Diagnóstico Molecular E Diversidade Genética Das Hemoglobinopatias Não-hb S Em Doadores De Sangue Da Hemorrede Pública Do Maranhão
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução As hemoglobinas (Hb) variantes constituem um importante grupo de alterações hereditárias com impacto no diagnóstico laboratorial, na vigilância epidemiológica e na hemoterapia. Embora a pesquisa da Hb S seja obrigatória na triagem de doadores de sangue no Brasil, o uso de métodos diagnósticos complementares permite identificar outras variantes estruturais, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genética da população e possibilitando a elucidação de perfis hemoglobínicos complexos. Objetivo Determinar a prevalência e caracterizar o perfil das hemoglobinas variantes não-Hb S em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão, avaliando a contribuição da abordagem integrada fenotípico-molecular para a precisão diagnóstica. Material e métodos Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos na hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) e eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido. Amostras com perfis sugestivos de variantes raras ou inconclusivos foram submetidas à investigação molecular por PCR-RFLP, sequenciamento de Sanger, Gap-PCR e PCR-RE, conforme a suspeita diagnóstica. Resultados A prevalência geral de Hb variantes foi de 4,09%, com predomínio de Hb AS (n = 3.891; 3,28%) e Hb AC (n = 523; 0,59%). Entre as variantes envolvendo as cadeias β, α e δ, identificou-se alta diversidade molecular: Hb Korle-Bu (n = 37, sendo 1 homozigose), Hb D-Los Angeles (n = 20), Hb G-Philadelphia (n = 20), PHHF (n = 19: 10 PHHF-2, 4 PHHF-1 e 5 não caracterizadas), Hb Hope (n = 7), Hb Camperdown (n = 5), $\delta\beta$-talassemia (n = 3), Hb O-Arab (n = 2) e Hb Nunobiki (n = 2). Variantes ultrarraras apresentaram caso único: Hb B2, Hb Diamond, Hb J-Medellín, Hb G-Coushatta e Hb Santa Barnabas. Também foram diagnosticados heterozigotos compostos (1 caso cada): Hb SC, Hb S/Beta+ talassemia (IVS-I-6), Hb C/Hope e Hb C/Necker-Enfant-Malade. A combinação dos parâmetros cromatográficos (tempo de retenção, concentração e perfil de picos) e eletroforéticos direcionou com precisão a confirmação por meio de análises moleculares. Conclusão A abordagem integrada fenotípico-molecular demonstrou elevada capacidade para caracterizar um amplo espectro de Hb variantes em doadores de sangue, incluindo variantes frequentes, variantes raras e interações genéticas de difícil identificação pelos métodos convencionais. Os achados ampliam o conhecimento sobre a diversidade molecular da população maranhense, fornecem subsídios para o diagnóstico laboratorial e a vigilância epidemiológica e reforçam a necessidade de discutir o papel da caracterização de outras Hb variantes na qualificação das práticas hemoterápicas.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223118925