SUSPEITA SOROLÓGICA DE ANTI-U VARIANTE EM PACIENTE COM FENÓTIPO ERITROCITÁRIO RARO (S−s−) E AUSÊNCIA DE HISTÓRICO TRANSFUSIONAL: RELATO DE CASO
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução O sistema MNS compreende antígenos codificados principalmente pelos genes GYPA/ GYPB. O antígeno U, expresso na glicoforina B, apresenta elevada frequência populacional (>99%), enquanto o fenótipo S−s− é raro e geralmente decorrente de variantes estruturais do GYPB. Nesses indivíduos podem desenvolver-se anticorpos contra o antígeno U ou contra epítopos específicos da glicoforina B (anti-U variante), cuja identificação representa importante desafio diagnóstico e transfusional pela escassez de hemocomponentes compatíveis. Objetivo Descrever a investigação imuno-hematológica de um paciente com fenótipo eritrocitário raro S−s−, realçando o raciocínio diagnóstico empregado na suspeita sorológica de anti-U variante e suas implicações para o planejamento transfusional. Relato do caso Paciente masculino, 63 anos, pardo, sem antecedentes transfusionais, admitido com anemia sintomática (Hb: 6,9 g/dL). A pesquisa de anticorpos irregulares foi positiva, motivando o encaminhamento da amostra ao Hemope. A fenotipagem revelou grupo B, RhD positivo, C+c+E−e+, K−, Fy(a+b−), Jk(a+b−) e M+N−S−s−. A investigação sorológica identificou anti-S associado à reatividade contra antígeno eritrocitário de alta frequência. O painel em LISS/gel mostrou panreatividade, com completa perda da reatividade após tratamento com papaína. O teste direto da antiglobulina e o autocontrole permaneceram negativos. As provas de compatibilidade demonstraram ausência de incompatibilidade apenas com hemácias de fenótipo similar, embora positivas para o antígeno s. Diante desses achados, a amostra foi encaminhada para caracterização molecular do GYPB, concomitantemente à investigação fenotípica de familiares de primeiro grau e consulta ao Cadastro Nacional de Sangue Raro. Até o momento, o paciente permanece clinicamente estável e sem necessidade transfusional. Discussão A integração entre fenótipo S−s−, identificação de anti-S, panreatividade em LISS/gel e perda completa da reatividade após papaína direcionou a investigação para anticorpo contra antígeno de alta frequência do sistema MNS. A degradação enzimática da glicoforina B reduz a expressão dos antígenos S, s e U, tornando esse padrão altamente sugestivo de envolvimento do antígeno U. A negatividade do teste direto da antiglobulina e do autocontrole reduziu a probabilidade de autoanticorpo, enquanto a ausência de exposição prévia a hemácias alogênicas tornou improvável a aloimunização clássica. Assim, os achados são fortemente sugestivos de variante estrutural do GYPB, responsável pela expressão parcial do antígeno U (U+var), possibilitando a formação de anti-U variante mesmo sem transfusão prévia. Embora a confirmação dependa da caracterização molecular e de estudos sorológicos complementares, os achados permitiram orientar precocemente a estratégia transfusional. Conclusão A integração entre dados clínicos, fenotípicos e sorológicos permitiu estabelecer hipótese diagnóstica consistente de anti-U variante, direcionando a investigação molecular e o planejamento antecipado do suporte transfusional. O caso reforça a importância da atuação de laboratórios especializados, da genotipagem eritrocitária e da rede nacional de sangue raro no manejo de pacientes com fenótipos eritrocitários raros.
Language: English
Topic: Blood groups and transfusion
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223119766