Perfil Clínico De Pacientes Com Hiperferritinemia Atendidos Em Um Ambulatório De Hematologia De Um Hospital Universitário No Rio De Janeiro
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A ferritina é uma proteína envolvida no armazenamento de ferro e desempenha papel fundamental na homeostase desse elemento. Em adultos, valores séricos acima dos limites de referência caracterizam hiperferritinemia, achado inespecífico que pode estar associado a processos inflamatórios, doenças hepáticas, neoplasias e síndromes de sobrecarga de ferro, incluindo hemocromatose hereditária e sobrecarga secundária a transfusões. A distinção entre essas etiologias é fundamental para direcionar a investigação e o tratamento e prevenir complicações relacionadas à deposição tecidual de ferro, como cirrose e cardiomiopatia. Objetivos Analisar o perfil clínico, etiológico, laboratorial, radiológico e terapêutico de pacientes com hiperferritinemia acompanhados em um serviço de hematologia no Rio de Janeiro entre 2013 e 2023. Material e Métodos Estudo observacional, retrospectivo e descritivo, baseado na análise de prontuários de pacientes com hiperferritinemia acompanhados entre 2013 e 2023 em um hospital universitário no Rio de Janeiro. Foram avaliadas variáveis demográficas, doença de base, diagnóstico etiológico, mutações genéticas, níveis de ferritina, saturação de transferrina, presença de sobrecarga visceral, realização de flebotomia e/ou terapia quelante de ferro, resposta terapêutica e ocorrência de óbito. Os dados foram tabulados no Microsoft Excel 2024. Resultados Foram incluídos 50 pacientes, com predomínio do sexo masculino (64%), brancos (58%) e da faixa etária entre 41 e 60 anos (48%). Ferritina sérica >1.000 µg/L foi observada em 66% dos pacientes, enquanto 62% apresentaram saturação de transferrina >45%. Os diagnósticos mais frequentes foram hemocromatose hereditária (38%), predominantemente associada à homozigose C282Y, e sobrecarga de ferro secundária a transfusões (28%); esteatose hepática associada foi identificada em 16% dos casos. Evidência de sobrecarga de ferro visceral esteve presente em 54% dos pacientes. Quanto ao tratamento, 34% foram submetidos a flebotomias e 36% receberam terapia quelante de ferro. Entre os pacientes tratados, 64% apresentaram resposta terapêutica satisfatória. Óbitos ocorreram em 8% da amostra. Discussão e Conclusão O predomínio de homens brancos de meia-idade foi compatível com a elevada frequência de hemocromatose hereditária observada na amostra. A ocorrência de ferritina >1.000 µg/L e saturação de transferrina >45% em parcela expressiva dos pacientes ressalta a importância da avaliação conjunta dos parâmetros do metabolismo do ferro na investigação da hiperferritinemia, uma vez que a elevação isolada da ferritina não determina necessariamente sobrecarga de ferro. A investigação genética mostrou-se relevante nos casos com suspeita de hemocromatose hereditária, contribuindo para a definição etiológica e identificação de apresentações menos frequentes. A maioria dos pacientes submetidos a tratamento apresentou resposta satisfatória, embora o caráter retrospectivo e descritivo do estudo não permita estabelecer relação causal entre as intervenções e os desfechos observados. Nesse estudo, a hiperferritinemia esteve frequentemente associada à sobrecarga de ferro, principalmente por hemocromatose hereditária e sobrecarga secundária a transfusões. Os achados reforçam a importância da investigação etiológica para diferenciar hiperferritinemia reacional de sobrecarga verdadeira de ferro e orientar adequadamente o manejo terapêutico.
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223123612