Primeiro Relato Da Variante Hbb:c.25_26delaa Identificada No Estado De Mato Grosso Do Sul, Brasil: Caracterização Hematológica, Cromatográfica E Molecular
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução As β-talassemias representam um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias hereditárias causadas por variantes patogênicas no gene HBB, que podem levar à redução parcial (β⁺-talassemia) ou total (β⁰-talassemia) da síntese da cadeia β-globina. A variante HBB:c.25_26delAA corresponde à deleção de dois nucleotídeos na região codificadora do gene, resultando em um quadro de leitura alterado (frameshift) e na interrupção prematura da síntese da β-globina. Essa deficiência compromete a síntese da hemoglobina, podendo causar anemia microcítica e hipocrômica de graus variados, frequentemente confundida com deficiência de ferro. O objetivo deste trabalho foi descrever e correlacionar os achados hematológicos associados à variante HBB:c.25_26delAA em uma paciente idosa com anemia microcítica e hipocrômica persistente, sem evidências laboratoriais de deficiência de ferro, ressaltando a relevância da investigação molecular no diagnóstico diferencial das hemoglobinopatias. Descrição do Caso Paciente do sexo feminino, 85 anos, procedente do município de Três Lagoas, Mato Grosso do Sul, Brasil, acompanhada na Unidade Básica de Saúde para investigação de anemia crônica. O hemograma revelou anemia importante com hemoglobina de 8,4 g/dL, hematócrito de 28,2% e contagem de eritrócitos de 4,56 ×10 6 /µL, caracterizada por microcitose acentuada (VCM 61,8 fL) e hipocromia (HCM 18,4 pg), associadas à anisocitose (RDW 16,7%). A análise microscópica do esfregaço sanguíneo evidenciou poiquilocitose acentuada, com presença de eliptócitos, dacriócitos, codócitos e picnócitos. A diversidade das alterações morfológicas observadas contribuiu para o aprofundamento da investigação diagnóstica. A avaliação do metabolismo do ferro demonstrou ferritina de 980,3 ng/mL e ferro sérico de 132 µg/dL, não se observando parâmetros compatíveis com deficiência de ferro como causa da microcitose. Uma amostra de sangue total foi encaminhada ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campus de Três Lagoas, para investigação de hemoglobinopatia. A análise por HPLC evidenciou Hb A0 (90,5%) e Hb A2 (5,6%), o que orientou a investigação molecular do gene HBB. O sequenciamento de Sanger identificou, em heterozigose, a variante patogênica HBB:c.25_26delAA, associada à β⁰-talassemia. Na revisão da literatura realizada para este estudo, não foram identificados relatos de caso publicados no Brasil que descrevessem especificamente essa variante. Conclusão O caso reforça a importância da investigação integrada de pacientes com anemia microcítica e hipocrômica persistente, especialmente quando não há evidências laboratoriais de deficiência de ferro. A combinação da avaliação hematológica, da análise do perfil de hemoglobinas por HPLC e da caracterização molecular por sequenciamento de Sanger permitiu a identificação da variante HBB:c.25_26delAA em heterozigose, contribuindo para o esclarecimento etiológico do quadro hematológico. A caracterização molecular é relevante para o diagnóstico diferencial das hemoglobinopatias, para o aconselhamento genético e para o acompanhamento clínico adequado, além de contribuir para evitar interpretações equivocadas da microcitose e tratamentos desnecessários com ferro. O relato amplia o conhecimento sobre a diversidade molecular das β-talassemias e a distribuição de variantes do gene HBB na população brasileira, com destaque para o estado de Mato Grosso do Sul.
Language: English
Subfield: Genetics
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223125552