Impacto Do Diagnóstico Tardio Na Morbimortalidade De Pacientes Com Anemia Falciforme No Brasil: Nascidos Na Era Pré-triagem Neonatal
Year: 2026
Type: article
Study design: Systematic Review
Abstract: Introdução A drepanocitose, também conhecida popularmente como Anemia Falciforme (AF), é uma doença genética que afeta cerca de 3,75 a cada 10.000 nascidos vivos, caracterizada pela formação anormal de hemoglobina S (HbS). A ausência do Teste do Pezinho para hemoglobinopatias no Brasil, antes da consolidação nacional do Programa Nacional de Triagem Neonatal no início dos anos 2000, impactou diretamente a expectativa de vida de portadores inscientes da AF. O diagnóstico tardio e/ou a privação dele refletem-se na morbidade crônica enfrentada por uma coorte de adultos sobreviventes que hoje carregam as consequências de anos sem a profilaxia e a intervenção terapêutica precoce, as quais garantiriam, posteriormente, maior longevidade. Material e Método Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada nas bases PubMed, SciELO e LILACS, além de diretrizes do Ministério da Saúde. Devido à escassez de publicações recentes abordando especificamente a coorte da era pré-triagem neonatal, o recorte temporal da busca foi ampliado para englobar estudos publicados entre 2010 e 2026. Foram utilizados os descritores “Anemia Falciforme”, “Triagem Neonatal”, “Diagnóstico Tardio” e “Morbidade”, combinados pelos operadores booleanos AND e OR nos idiomas português e inglês, que abordassem as complicações crônicas em adultos com HbSS e a influência da triagem neonatal. Após a aplicação dos critérios de elegibilidade, cinco artigos foram selecionados para análise e síntese dos principais achados clínicos e epidemiológicos. Resultados A mediana de idade ao diagnóstico em adultos com genótipo HbSS foi de 5 anos. Em uma coorte de pacientes acompanhados entre 1980 e 2010, que não haviam sido submetidos à triagem neonatal, a idade média para instituição da hidroxiureia foi de 20,0±10,0 anos. Observou-se elevada carga de morbimortalidade, com 10 óbitos entre 63 pacientes acompanhados (15,8%), sendo oito deles portadores de HbSS, e idade média ao óbito de 28,1 anos. A probabilidade acumulada de sobrevida foi de 74% em dois anos e 31% em 20 anos de acompanhamento. Esses achados reforçam a importância do diagnóstico precoce e da instituição oportuna do tratamento, especialmente considerando que a triagem neonatal para doenças falciformes foi incorporada ao Programa Nacional de Triagem Neonatal a partir de 2001. Conclusão O diagnóstico tardio da anemia falciforme, anterior à triagem neonatal, esteve associado à mortalidade prematura, à morbidade crônica e ao início tardio da terapia com hidroxiureia. Esses achados contrastam com os benefícios do diagnóstico precoce e do acompanhamento adequado. A escassez de estudos recentes sobre esses sobreviventes evidencia uma importante lacuna científica e assistencial, reforçando a necessidade de estratégias voltadas ao manejo das lesões de órgãos-alvo, reabilitação e garantia de qualidade de vida para essa população afetada que hoje lida com as sequelas da privação do cuidado precoce.
Institution: Universidade Salvador
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223126465