Coexistência De Esferocitose Hereditária Tipo 1 E Amiloidose Hereditária Por Transtirretina Em Paciente Jovem: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A esferocitose hereditária (EH) é a anemia hemolítica congênita mais comum entre caucasianos, decorrente de mutações em genes do citoesqueleto eritrocitário, como o ANK1. Ja a amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é doença autossômica dominante rara, causada por mutações no gene TTR, com maior prevalência em indivíduos de ascendência africana e potencial de acometimento cardíaco grave. A coexistência dessas duas patologias é rara. Relato de Caso Paciente masculino, 18 anos, negro, encaminhado para investigação de esplenomegalia e sinais de hemólise. Na ocasião, referia dor abdominal epigástrica desde setembro de 2024, febre ocasional, sudorese noturna, fadiga e perda de 15 kg em dez meses. Exames laboratoriais evidenciaram padrão de hemólise com hiperbilirrubinemia às custas de indireta, haptoglobina reduzida e DHL discretamente elevado. Reticulócitos e hemoglobina normais e esfregaço periférico sem hemácias atípicas. Com relação a pesquisa de JAK2V617F e clone HPN foram vistos resultados negativos. G6PD com valores dentro da normalidade. Sorologias, marcadores infecciosos e reumatológicos, também, negativos. Com relação aos exames de imagem, a ultrassonografia mostrou esplenomegalia homogênea (índice esplênico 97 cm 3 ). Já a tomografia e colangiorressonância de abdome não evidenciaram alterações hepáticas significativas nem adenomegalias relevantes. Com relação as biópsias de medula óssea e de linfonodo cervical, foram evidenciados resultados inconclusivos para neoplasia. Diante da persistência do quadro sem etiologia definida, foi realizado sequenciamento completo do genoma, identificando mutação no gene ANK1, associada à esferocitose hereditária tipo 1, e mutação patogênica no gene TTR (variante p.Val142Ile), associada à amiloidose hereditária por transtirretina. Nesse contexto, foi iniciado ácido fólico, solicitadas cintilografia com pirofosfato e ressonância cardíaca para estadiamento da amiloidose, e programada reavaliação para eventual esplenectomia. Discussão O caso ilustra a utilidade da investigação genética em pacientes jovens com hemólise e esplenomegalia de etiologia indefinida inicialmente. Embora a esferocitose hereditária explique os achados hematológicos, a identificação concomitante de uma variante patogênica no TTR permitiu o diagnóstico pré-sintomático de ATTRv, possibilitando rastreamento clínico e aconselhamento genético familiar. A associação entre mutações em ANK1 e TTR é extremamente rara, com escassos relatos descritos na literatura, reforçando a relevância deste caso. Conclusão Este relato destaca a coexistência rara de esferocitose hereditária e amiloidose hereditária por transtirretina em paciente jovem. A investigação molecular foi decisiva para esclarecer a etiologia da hemólise e identificar uma associação genética rara. O reconhecimento precoce da ATTRv em paciente jovem possibilita monitorização dirigida e intervenção antes do desenvolvimento de manifestações irreversíveis, evidenciando o impacto da medicina na saúde do paciente em questão.
Authors: Maria Edite FELIX BARBOSA, Johnny Nicholas Morais LINS, Leandro Gois SIQUEIRA, Raissa Andressa DA COSTA ARAUJO, João Paulo Lopes DOS PASSOS, Maria Julia Macedo DE SOUZA ALENCAR, Gabriela Freitas VALVERDE, Mariana Peixoto DE LIMA CAVALCANTI, Maria Fernanda Lima DE MACÊDO, Lívia Herculino SIQUEIRA, Tulio Nunes BNONVICCINI DE SOUZA, Gabriel Soares DE SOUZA
Language: English
Subfield: Internal Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223128071