Identificação De Novo Alelo Rhce*ce(c.666c) Em Heterozigose Com Rhce*cejal Em Doador De Sangue: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução O sistema de grupo sanguíneo RH é um dos mais complexos e polimórficos na medicina transfusional, sendo codificado pelos genes homólogos RHD e RHCE. Mutações pontuais nesses genes frequentemente resultam em variantes de baixa prevalência ou na expressão de antígenos alterados, que desafiam a rotina sorológica laboratorial. Dentre essas variantes, o antígeno JAL (RH48), decorrente da substituição c.340C>T no gene RHCE, destaca-se por causar a depressão epistática dos antígenos convencionais do complexo (C, c, e, V, VS), gerando discrepâncias de fenotipagem e risco potencial de aloimunização. Atualmente, ferramentas de biologia molecular, como o sequenciamento de DNA, são fundamentais para elucidar perfis genéticos inconclusivos na triagem de doadores. Objetivos Este trabalho tem como objetivo relatar a descoberta de uma nova mutação genética no gene RHCE em um doador de sangue com perfil variante associado ao antígeno JAL. Relato de caso Doador masculino, de 38 anos, primeira doação em nosso serviço. Apresentou na metodologia de microplaca fenotipagem D+C+c-E+e-, chamando atenção devido a apresentar ce negativos, o teste foi repetido na técnica em Gel resultado foi C(3+) c(1+), E(4+), e(-). Neste caso encaminhamos diretamente para genotipagem, para investigação de fenótipo parcial, o resultado foi RHCE*ceJAL/CE(c.666C), através de sequenciamento foram detectadas 3 alterações moleculares em heterozigose c.340C/T, c.666T/C, c.733C/G. Realizado PCR alelo específico foi possível confirmar que o nucleotídeo 666C está no alelo RHCE*E, enquanto que nucleotídeo 733G está no alelo RHCE*e. A troca c.666T>C não está descrita na tabela ISBT e seu efeito sobre a expressão dos antígenos é desconhecida. A conclusão da genotipagem foi provável fenótipo C+ c+Wparcial E+ e+wparcial V+VS+ JAL+. Discussão A mutação c.340C>T em heterozigose confirmou o alelo variante RHCE*ceJAL, justificando o enfraquecimento sorológico dos antígenos convencionais (\(c+^{w}\) e \(e+^{w}\)) por alteração estrutural da proteína RhCE. O achado principal foi a troca c.666T>C no alelo RHCE*E, mutação não descrita na tabela oficial da ISBT. Embora o impacto de c.666T>C seja desconhecido, mutações nessa região alteram a membrana eritrocitária, impossibilitando descartar a presença de antígenos C e E parciais. Clinicamente, o achado gera risco de reação hemolítica para potenciais receptores sensibilizados e risco de aloimunização para o próprio doador em futuras transfusões. O caso demonstra o papel essencial da biologia molecular na elucidação de fenotipagens Rh discrepantes. Análises de RNA precisam ser conduzidas para caracterizar a variante e viabilizar seu registro oficial na ISBT.
Language: English
Topic: Blood groups and transfusion
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223132215