Leucemia Agressiva De Células Nk Com Apresentação Clínica Semelhante À Síndrome Hemofagocítica: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A leucemia agressiva de células NK é uma neoplasia hematológica rara, altamente agressiva e frequentemente associada à infecção pelo EBV, embora casos EBV-negativos também ocorram. Sua apresentação pode simular síndromes hiperinflamatórias, como a linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH), dificultando o diagnóstico e impactando a estratégia terapêutica. Relato de caso Homem, 34 anos, previamente hígido, admitido em maio de 2025 com um mês de febre recorrente, perda ponderal importante, astenia, dispneia, dor abdominal e edema de membros inferiores. Ao exame físico apresentava hepatomegalia, esplenomegalia volumosa e ascite, sem linfonodomegalias periféricas. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia macrocítica grave, plaquetopenia, reação leucoeritroblástica, DHL de 2082 U/L, hiperferritinemia (5063 ng/mL), sinais de hemólise e disfunção hepática. Diante da associação de febre, esplenomegalia, hiperferritinemia e citopenias, iniciou corticoterapia por suspeita de HLH e foi encaminhado a serviço terciário. A investigação medular revelou medula intensamente hipercelular, infiltrada por células linfoides atípicas com eritrofagocitose. A biópsia confirmou infiltração difusa por células blastoides, substituindo o tecido hematopoético. A imunofenotipagem demonstrou população compatível com leucemia agressiva de células NK (CD2+, CD7+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD56+, granzima citoplasmática+), o cariótipo evidenciou cromossomo 7 em anel em 75% das metáfases e a pesquisa de EBV por PCR foi negativa. Foi iniciado tratamento conforme protocolo SMILE, inicialmente sem metotrexato devido à ascite e com redução da dose de pegasparaginase por hiperbilirrubinemia. Após o primeiro ciclo, apresentou resposta profunda, com 0,1% de células NK residuais por imunofenotipagem. Recebeu três ciclos de tratamento e quimioterapia intratecal, mantendo líquor sem infiltração neoplásica. Em outubro de 2025 apresentou recaída medular, sendo submetido à segunda linha com FLAG-IDA. Após o primeiro ciclo obteve remissão citomorfológica e doença residual mínima negativa; entretanto, após o segundo ciclo persistiu doença residual mínima positiva (1,8%), sendo encaminhado para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Em janeiro de 2026 evoluiu com nova recaída, deterioração clínica e 58% de células NK neoplásicas na medula. Considerando doença refratária a duas linhas de quimioterapia intensiva e ausência de possibilidade de consolidação com transplante, optou-se, em conjunto com o paciente e familiares, por cuidados paliativos exclusivos. Conclusão O caso ilustra a dificuldade diagnóstica da leucemia agressiva de células NK, cuja apresentação inicial simulou HLH. A integração entre morfologia, imunofenotipagem e citogenética permitiu o diagnóstico definitivo e o início precoce da terapia específica. Apesar da resposta inicial ao protocolo SMILE e da resposta transitória ao FLAG-IDA, a doença apresentou comportamento altamente refratário, impedindo a consolidação com transplante alogênico. O relato reforça a importância do diagnóstico precoce, da monitorização por doença residual mínima e da discussão oportuna sobre transplante e cuidados paliativos.
Authors: Sthefanny Josephine Klein Ottoni GUEDES, Igor Radel RIBEIRO, Luana Rocha BOONE, Beatriz Tejo DANTAS, João Marcelo De Souza AGUIAR, Mariana Tourinho Pessoa REZENDE, Isabella Muhammad Luzente PAULO, Wellington Fernandes DA SILVA JUNIOR, Vanderson ROCHA, Guilherme Henrique Hencklain FONSECA, Felipe Melo NOGUEIRA
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223133869