Recidiva Em Sistema Nervoso Central Em Paciente Com Leucemia Mieloide Aguda Com Diferenciação Monocítica Refratária: Importância Da Investigação Liquórica Diante De Neuroimagem Normal
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A leucemia mieloide aguda (LMA) é a leucemia aguda mais frequente em adultos, com incidência aproximada de quatro casos por 100.000 habitantes/ano. O acometimento do sistema nervoso central (SNC) é incomum, ocorrendo em cerca de 1% dos casos ao diagnóstico, porém é mais frequente em pacientes com LMA mielomonocítica, monocítica, alterações envolvendo 11q23, inv(16) ou mutações em NPM1. A infiltração do SNC ocorre predominantemente na forma leptomeníngea e seu diagnóstico pode ser dificultado pela ausência de alterações na neuroimagem, tornando a análise do líquor por citologia e citometria de fluxo fundamental. Relato de caso Paciente do sexo feminino, 33 anos, previamente hígida, encaminhada via CROSS em outubro de 2025 por perda ponderal e dispneia aos mínimos esforços. Ao exame físico apresentava hipertrofia gengival, sem linfadenomegalias ou hepatoesplenomegalia. Ao diagnóstico não apresentava sinais ou sintomas neurológicos, não havendo indicação de investigação liquórica inicial. Os exames laboratoriais evidenciavam hemoglobina de 8,2g/dL, leucocitose de 83.020/mm³ com 86% de blastos e plaquetopenia de 78.000/mm³. O aspirado medular revelou 36% de mieloblastos, e a imunofenotipagem demonstrou expressão de CD13, CD117, CD33, CD34, CD64, CD11b, MPO, CD45 e HLA-DR. A pesquisa molecular foi negativa para FLT3 e NPM1, e o cariótipo evidenciou 48,XX,+8,+21. Foi submetida à indução com D3A7, evoluindo com neutropenia febril e infecção por Klebsiella pneumoniae produtora de carbapenemase, permanecendo internada por 90 dias. A doença residual mensurável (DRM) foi negativa em novembro de 2025. Após recuperação clínica apresentou recaída hematológica, com 27,3% de mieloblastos na imunofenotipagem, mantendo perfil molecular inalterado. Recebeu segunda linha com MEC em janeiro de 2026, seguida de manutenção com azacitidina e venetoclax após DRM negativa. Em abril de 2026 apresentou nova recaída, sendo tratada com FLAG-IDA, obtendo DRM negativa em junho de 2026. Em julho de 2026 iniciou queixa de cefaleia intensa, confusão mental, parestesias em membros inferiores e vômitos em jato. Os laboratórios e a tomografia de crânio não evidenciaram alterações. Entretanto, o líquor revelou hiperproteinorraquia, 464 leucócitos, sendo 96% blastos, e a citometria de fluxo identificou 39% de blastos mieloides (CD45++, CD117, CD33, CD64, CD15 parcial, CD38 e HLA-DR), confirmando infiltração leucêmica do SNC. Simultaneamente, a medula óssea apresentava 32% de blastos. Instituiu-se tratamento com metotrexato, citarabina e dexametasona intratecais, associado a altas doses sistêmicas de metotrexato e citarabina, permanecendo internada e em quimioterapia intratecal seriada até negativação do líquor. Conclusão Apesar do maior risco de acometimento do SNC em pacientes com LMA de diferenciação monocítica, as diretrizes atuais não recomendam investigação liquórica ou profilaxia intratecal de rotina em adultos assintomáticos ao diagnóstico. No presente caso, a recaída no SNC ocorreu dez meses após o diagnóstico, mesmo após negativação prévia da DRM medular, evidenciando que a ausência de doença residual na medula não exclui recaída extramedular. Além disso, a tomografia de crânio normal não afastou o acometimento do SNC, reforçando a necessidade de elevada suspeição clínica diante de sintomas neurológicos e destacando o papel complementar da citologia e da citometria de fluxo do líquor no diagnóstico precoce e na definição da estratégia terapêutica.
Institution: Hospital Santa Marcelina
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223135944