Desempenho De Índices Discriminantes Hematológicos Na Classificação De Indivíduos Com Traço Talassêmico No Brasil
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A diferenciação entre anemia ferropriva e traço talassêmico permanece um desafio na prática clínica devido à sobreposição de alterações hematológicas, especialmente microcitose e hipocromia. Embora diversos índices discriminantes baseados em parâmetros do hemograma tenham sido propostos, seu desempenho pode variar entre populações que apresentam backgrounds genéticos distintos. Assim, este estudo avaliou o desempenho de parâmetros hematológicos e índices discriminantes na classificação de indivíduos com traço talassêmico no Brasil. Para isso, foram analisados hemogramas de 28 indivíduos com traço talassêmico, sendo 16 portadores de alfa-talassemia homozigótica para a deleção -α³·⁷, confirmada por análise molecular, e 12 portadores de beta-talassemia. O desempenho foi avaliado pela proporção de indivíduos corretamente classificados como portadores de traço talassêmico e utilizando as fórmulas e os pontos de corte originalmente propostos. Resultados e Métodos Observou-se desempenho heterogêneo entre os índices avaliados. Nos indivíduos com alfa-talassemia, Shine & Lal e Ricerca classificaram corretamente todos os casos (100%), seguidos por Jayabose e Srivastava (81,25%), England & Fraser (75%), Mentzer (68,75%) e RBC (62,5%). Green & King e Bessman apresentaram classificação correta em 50% dos casos, enquanto Ehsani (31,25%) e Sirdah (25%) apresentaram os menores desempenhos. Entre os indivíduos com beta-talassemia, Shine & Lal novamente apresentou o melhor desempenho (91,67%), seguido por Ricerca (83,33%). RBC, Ehsani e Mentzer classificaram corretamente 66,67% dos casos, enquanto Sirdah e Srivastava atingiram 58,33% e England & Fraser e Jayabose, 50%. Green & King (33,33%) e Bessman (8,33%) apresentaram os menores desempenhos. Discussão A população brasileira apresenta elevada heterogeneidade genética, decorrente de sua expressiva miscigenação, o que pode contribuir para variações na expressão fenotípica de doenças hereditárias e, consequentemente, influenciar o desempenho de parâmetros hematológicos utilizados em modelos discriminantes. Considerando que os resultados diferem parcialmente dos descritos nos artigos originais em que esses índices foram desenvolvidos, infere-se que exista influência do arcabouço genético distinto sobre suas capacidades discriminatórias. Assim, sugere-se que, antes de sua aplicação rotineira, seja necessária a validação da acurácia desses modelos, bem como a calibração dos valores de corte quando aplicados em populações distintas das testadas previamente. Em ressalva, os achados devem ser interpretados com cautela devido ao reduzido tamanho amostral, à ausência de grupo controle com anemia ferropriva e à impossibilidade de excluir deficiência de ferro concomitante, limitações essas que impediram a avaliação de parâmetros de acurácia. Conclusão Os índices discriminantes apresentaram desempenho variável na classificação de indivíduos com traço alfa e beta-talassêmico. Quando aplicados em amostra de população brasileira, Shine & Lal e Ricerca demonstraram maior capacidade discriminatória, enquanto índices amplamente utilizados em outras populações apresentaram desempenho inferior ao esperado. Esses achados reforçam a necessidade de validação e definição de pontos de corte específicos para a população em que serão aplicados, visando aprimorar o diagnóstico diferencial entre deficiência de ferro e talassemias.
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223138507