Leucemia Mieloide Crônica Em Jovem Adulto: Estudo De Caso Com Ênfase Na Análise Do Gene Tp53 E Histórico Clínico De Um Paciente Diagnosticado Aos 23 Anos
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A Leucemia Mieloide Crônica é uma neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1 positiva que corresponde 15 a 20% de todos os diagnósticos de leucemia. Essa condição é comumente identificada em indivíduos a partir da sexta década de vida, sendo significativamente rara em adultos jovens com abaixo de 40 anos. Em casos de início precoce, há suspeita de predisposição genética, relacionada a alterações em genes supressores de tumor, como o TP53, amplamente conhecido por sua função na regulação do ciclo celular e na resposta ao dano genético. Nesse contexto, este estudo apresenta um relato de caso de paciente com diagnóstico juvenil. Relato de caso Paciente do sexo masculino, diagnosticado aos 23 anos, com histórico de uso de cocaína e Cannabis recreativa e consumo crônico de álcool desde os 13 anos. Não apresentava comorbidades e desconhecia o histórico familiar de câncer. O hemograma ao diagnóstico revelou uma anemia moderada (eritrócitos: 3,55 milhões/µL; hemoglobina: 8,6 g/dL; hematócrito: 29,9%) com anisocitose (RDW: 18,1%) e plaquetose acentuada (601.000/µL). Evidenciou leucocitose significativa (599.100/mm³), acompanhada de desvio à esquerda com bastões (17%), promielócitos (14%), mielócitos (13%), metamielócitos (16%) e 10% de blastos. Também foram observadas neutropenia dos segmentados (11%), eosinopenia (3%), basofilia discreta (4%) e linfopenia (6%). O escore de Sokal classificou o paciente como de alto risco (1,26). A análise molecular do gene TP53, com classificação das variantes segundo os critérios ACMG/AMP corroboradas pelo ClinVar e CancerVar, identificou quatro variantes: M44K (c.130T>A; VAF: 23%) e P72S (c.214C>A; VAF: 11% / c.214C>G; VAF: 99%), ambas classificadas como variantes de significado incerto (VUS); e S303R (c.908C>A; VAF: 34%) e T304A (c.909A>G; VAF: 72%), classificadas como provavelmente patogênicas. Conclusão O caso evidencia uma apresentação de LMC de alto risco em um jovem adulto, reforçando a importância da caracterização clínica, hematológica e molecular nesses pacientes. As variantes identificadas no gene TP53 localizam-se em regiões funcionais da proteína p53, incluindo o domínio rico em prolina e a região regulatória C-terminal., Considerando o papel dessas regiões na resposta ao dano ao DNA, na regulação do ciclo celular e na estabilidade proteica, tais alterações podem influenciar a atividade supressora tumoral da p53 e favorecer a instabilidade genômica. No entanto, Embora esses achados sugiram um possível impacto na evolução clínica e no início precoce da doença, estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito biológico dessas variantes e sua contribuição para a patogênese da LMC em jovens adultos.
Authors: Lorena Mara Silva de SOUZA, Maria Gabriella Santos de VASCONCELOS, Isabel De Melo e COSTA, Billy Grace Margui NZINGA, Emanuela Vitória Barbosa ALVES, Jhemerson Fernandes PAES, Vinicius Clementino da COSTA, George Allan Villarouco da SILVA, Andréa Monteiro TARRAGÔ, Maria Edilene Martins de ALMEIDA
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223138962