Sarcoma Granulocítico Mediastinal Como Manifestação Inicial De Neoplasia Mieloide: Um Desafio Diagnóstico
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: O sarcoma granulocítico é uma neoplasia extramedular rara constituída por precursores mieloides imaturos, podendo preceder ou ser concomitante à LMA. Seu diagnóstico é desafiador, especialmente quando se apresenta como massa mediastinal, podendo mimetizar outras neoplasias. Homem, 68 anos, com antecedentes de depressão e dislipidemia, admitido com quadro de dispneia aos esforços há 1 mês, associado à dor retroesternal em queimação, sem outros sintomas. Hemograma inicial não apresentava alterações significativas. Rx de tórax mostrou alargamento mediastinal. AngioTC de tórax demonstrou volumosa massa mediastinal ântero-superior medindo 11,2 × 8,8 cm, envolvendo grandes vasos, com derrame pericárdico, sem TEP ou acometimento pulmonar. Ecocardiograma revelou fração de ejeção preservada, derrame pericárdico sem repercussão hemodinâmica e massa heterogênea em mediastino anterior. A imuno-histoquímica da biópsia de massa mediastinal foi considerada inconclusiva, tendo como principais hipóteses diagnósticas linfoma não Hodgkin inclassificável e timoma. Amostra adicional obtida da mesma biópsia foi submetida à imunofenotipagem por citometria de fluxo, identificando população correspondente a 55% de células mieloides imaturas, positivas para CD13, CD33, CD34, CD117, CD38 e CD45, com expressão aberrante de CD7 e CD56, estabelecendo o diagnóstico de sarcoma granulocítico. Estudo medular demonstrou 0,5% de blastos anômalos. Paciente foi admitido na enfermaria de Hematologia para estadiamento e planejamento terapêutico. Permaneceu estável, assintomático e sem necessidade transfusional. Foi realizada hidratação venosa profilática para síndrome de lise tumoral, sorologias e vermifugação pré-tratamento. Após discussão multidisciplinar, optou-se por radioterapia da lesão mediastinal (total 2000cGy), obtendo-se redução da massa, seguido de tratamento sistêmico com VIALE-A, atualmente no C2. O sarcoma granulocítico representa um importante desafio diagnóstico, em especial na ausência de LMA concomitante ou alterações hematológicas periféricas. Seu padrão morfológico e imunofenotípico pode ser sobreposto a diversas entidades. É muito confundido com linfomas, especialmente de alto grau, timomas e neoplasias indiferenciadas, atrasando diagnóstico e tratamento. Estudos demonstram taxas de erro diagnóstico de até 75%. Do ponto de vista molecular, o sarcoma granulocítico apresenta heterogeneidade genética, podendo estar associado a alterações recorrentes da LMA, incluindo rearranjos RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11 e KMT2A, além de mutações em genes como NPM1 e FLT3. Apesar dos avanços diagnósticos, segue ausência de consenso terapêutico devido à raridade da doença e à inexistência de estudos prospectivos randomizados. A literatura atual sugere abordagem sistêmica semelhante à utilizada na LMA, enquanto a radioterapia é usada no controle local da doença. O uso do transplante alogênico e das terapias-alvo ainda deve ser individualizado. Este caso reforça a necessidade de correlação clínico-patológica e utilização de painéis complementares de imuno-histoquímica e citometria de fluxo para diagnóstico do sarcoma granulocítico.
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223143577