Prevalência Das Variantes Trombogênicas Fator V Leiden E Fator Ii (protrombina G20210a) Em Amostras Rotineiras De Um Laboratório Clínico: Análise Retrospectiva
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução e objetivo A trombofilia hereditária representa um importante fator predisponente ao tromboembolismo venoso (TEV), contribuindo de forma significativa para o aumento do risco de eventos trombóticos, tendo as variantes Fator V Leiden (FVL, G1691A) e Fator II (Protrombina, G20210A) como os polimorfismos genéticos mais comuns associados ao aumento de risco, frequentemente investigados em rotinas de laboratórios clínicos. Estudos e diretrizes destacam que a frequência dessas variantes varia entre populações e que seu conhecimento apoia a interpretação diagnóstica, o aconselhamento genético e a estratificação de risco para TEV. Este estudo realiza uma análise retrospectiva da prevalência das variantes FVL e Protrombina em amostras rotineiras de um laboratório clínico de grande porte, descrevendo o perfil genético da população atendida e contribuindo para decisões diagnósticas e de manejo mais precisas, fundamentadas na epidemiologia local. Materiais e métodos A genotipagem das variantes Fator V Leiden (rs6025) e Protrombina (rs1799963) foi realizada por meio de PCR em tempo real, utilizando sondas específicas para detecção dos respectivos polimorfismos. Durante um período de um ano, foram analisadas 7.174 amostras. As frequências genotípicas observadas foram tabuladas e comparadas aos dados epidemiológicos reportados na literatura, visando avaliar a distribuição dessas variantes, reconhecidas como importantes fatores genéticos de predisposição à trombose. Resultados e conclusão A análise das 7.174 amostras revelou que, para o Fator V Leiden (FVL), 341 indivíduos (4,75%) eram heterozigotos, 10 (0,14%) homozigotos e 6.823 (95,11%) apresentaram genótipo normal, padrão compatível com a literatura que descreve o FVL como a mutação hereditária mais prevalente associada ao risco aumentado de tromboembolismo venoso. Esses achados também estão em concordância com a prevalência observada no laboratório no período de 2020 a 2025, na qual o FVL apresentou distribuição de 94,85% para o genótipo GG, 4,87% para GA e 0,18% para AA, valores alinhados ao cenário global. Para a Protrombina (G20210A), foram observados 286 heterozigotos (3,99%), 3 homozigotos (0,04%) e 6.885 indivíduos com genótipo normal (95,97%), distribuição esperada diante da menor prevalência global desse polimorfismo. De forma similar, os dados laboratoriais entre 2020 e 2025 demonstraram frequências de 96% para o genótipo GG, 3,90% para GA e 0,025% para AA, reforçando a concordância com as estimativas descritas em estudos populacionais e internacionais. Os resultados obtidos demonstram que as variantes FVL e FII estão presentes em proporções relevantes na população analisada, especialmente na forma heterozigótica, reconhecida como importante fator de suscetibilidade ao tromboembolismo venoso. A avaliação conjunta dessas prevalências contribui para aprimorar a interpretação clínica dos testes genéticos, subsidiando decisões diagnósticas e estratégias de manejo individualizado, em consonância com diretrizes que destacam o papel dessas mutações como principais marcadores genéticos de risco trombótico.
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223144075