Impacto Da Descoberta De Novos Genes No Diagnóstico Das Trombocitopenias Hereditárias: Uma Revisão Integrativa
Year: 2026
Type: article
Abstract: Introdução As trombocitopenias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por trombocitopenia persistente, frequentemente associada a alterações estruturais e funcionais das plaquetas. Devido à sobreposição clínica com a púrpura trombocitopênica imune (PTI), muitos pacientes foram historicamente submetidos a diagnósticos incorretos e tratamentos inadequados. Nas últimas décadas, a identificação de novos genes associados a essas doenças ampliou a compreensão de sua fisiopatologia e aprimorou significativamente o diagnóstico diferencial. Objetivo Revisar a evolução das descobertas dos genes associados às trombocitopenias hereditárias e analisar sua contribuição para o diagnóstico diferencial em relação à púrpura trombocitopênica imune (PTI). Material e métodos Foi realizada uma revisão integrativa da literatura por meio de buscas nas bases PubMed, Scopus e Web of Science, utilizando descritores relacionados às trombocitopenias hereditárias, genética, plaquetas e púrpura trombocitopênica imune, combinados por operadores booleanos. Foram incluídos artigos publicados em inglês e português que abordassem genes associados às trombocitopenias hereditárias, sua fisiopatologia e sua contribuição para o diagnóstico diferencial com a PTI. Os estudos selecionados foram analisados qualitativamente quanto aos principais genes descritos e ao impacto de suas descobertas na prática clínica. Resultados A análise da literatura evidenciou uma expansão progressiva do conhecimento sobre as trombocitopenias hereditárias nas últimas décadas. A identificação do MYH9 como gene responsável por macrotrombocitopenias hereditárias representou um marco na caracterização molecular dessas doenças, demonstrando que pacientes previamente classificados como portadores de PTI apresentavam, na realidade, uma condição genética específica. Posteriormente, a caracterização de genes como ACTN1, ANKRD26, RUNX1, ETV6, DIAPH1, CDC42, TPM4, FLNA, MECOM, SRC e TRPM7 ampliou a compreensão dos mecanismos fisiopatológicos, revelou diferentes fenótipos clínicos e identificou formas associadas à predisposição para neoplasias hematológicas. A incorporação do sequenciamento de nova geração possibilitou maior precisão no diagnóstico diferencial, reduzindo diagnósticos equivocados de PTI e evitando tratamentos imunossupressores e procedimentos invasivos desnecessários. Conclusão A evolução das descobertas genéticas transformou o diagnóstico das trombocitopenias hereditárias, consolidando o diagnóstico molecular como ferramenta essencial para sua identificação precoce e diferenciação da púrpura trombocitopênica imune. Esses avanços contribuíram para maior precisão diagnóstica, redução de tratamentos inadequados, aconselhamento genético e acompanhamento clínico individualizado dos pacientes.
Author: Victor Eduardo GOULART
Institution: Centro Universitário Adventista de São Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223144167