Diagnóstico Citogenético E Molecular, Evolução Da Carga De Bcr::abl1 E Risco Prognóstico Na Leucemia Mieloide Crônica: Coorte Retrospectiva Em Um Serviço Público De Referência
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A demonstração do cromossomo Filadélfia e do transcrito BCR::ABL1 fundamenta o diagnóstico da leucemia mieloide crônica (LMC), enquanto sua quantificação seriada orienta a avaliação terapêutica. Em cenários de assistência pública, a disponibilidade desses exames pode interferir na caracterização inicial e no reconhecimento oportuno de respostas inadequadas. Objetivos Avaliar a realização e os resultados dos exames citogenéticos e moleculares, descrever a evolução de BCR::ABL1 e investigar sua relação com o risco prognóstico e a geração do Inibidor de Tirosina Quinase (ITQ) utilizada. Casuística e métodos Coorte retrospectiva de pacientes com LMC acompanhados em serviço público de referência. Foram revisados 180 prontuários; após aplicação dos critérios de elegibilidade e exclusão de registros insuficientes, 93 pacientes compuseram a amostra. Avaliaram-se cariótipo, hibridização in situ por fluorescência, reação em cadeia da polimerase qualitativa e quantificação de BCR::ABL1 por reação em cadeia da polimerase em tempo real, na Escala Internacional. A resposta aos 3, 6 e 12 meses foi classificada segundo a European LeukemiaNet: BCR::ABL1 ≤ 10%, ≤ 1% e ≤ 0,1%, respectivamente. O EUTOS Long-Term Survival Score (ELTS) foi calculado com dados do diagnóstico e categorizado em baixo, intermediário ou alto risco. Variáveis categóricas foram descritas como n (%); variáveis quantitativas, por média e desvio-padrão ou mediana e intervalo interquartil, conforme a distribuição dos dados. Sem imputação de ausentes, empregou-se análise por casos disponíveis, com denominadores específicos para cada variável e marco. Os grupos terapêuticos foram comparados descritivamente entre pacientes que permaneceram em ITQ de primeira geração e aqueles que posteriormente evoluíram para ITQ de segunda geração. Resultados Dos 93 pacientes, 48 permaneceram em tratamento com ITQ de primeira geração e 45 evoluíram para ITQ de segunda geração. O cariótipo foi realizado em 65/93 pacientes, dos quais 60/65 apresentaram cromossomo Filadélfia. A quantificação basal de BCR::ABL1 estava disponível em 32/93 pacientes, com mediana de 70,55% na Escala Internacional. No grupo que permaneceu em primeira geração, as medianas de BCR::ABL1 foram 2,80%, 0,40% e 0,04% aos 3, 6 e 12 meses; os respectivos marcos foram alcançados por 19/22 (86,36%), 15/22 (68,18%) e 12/13 (92,31%). Entre os pacientes que evoluíram para segunda geração, as medianas foram 8,07%, 2,10% e 1,20%, com alcance dos marcos por 14/25 (56,00%), 8/23 (34,78%) e 4/17 (23,53%). O ELTS foi calculável em 51/93 pacientes: 30/51 (58,82%) foram classificados como baixo risco, 11/51 (21,57%) como risco intermediário e 10/51 (19,61%) como alto risco. Entre os pacientes avaliáveis, o risco intermediário ou alto correspondeu a 7/26 (26,92%) no grupo de primeira geração e a 14/25 (56,00%) no grupo que evoluiu para segunda geração. Conclusão A análise dos dados citogenéticos, moleculares e prognósticos permitiu caracterizar a evolução dos pacientes com LMC. Aqueles que posteriormente evoluíram para tratamento com ITQ de segunda geração apresentaram menor proporção de alcance dos marcos moleculares e maior concentração nas categorias intermediária e alta do ELTS, configurando, nesta amostra, perfil prognóstico menos favorável e resposta molecular mais lenta.
Institution: Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223147192