Transformação Histológica De Linfoma Folicular Para Linfoma Difuso De Grandes Células B Com Rearranjos De Myc E Bcl2 (“double-hit”): Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução O linfoma folicular (LF) é uma neoplasia de células B de comportamento predominantemente indolente, porém com risco de transformação histológica para linfoma difuso de grandes células B (LDGCB), evento associado à rápida progressão e pior prognóstico. A presença concomitante de rearranjos dos genes MYC e BCL2 caracteriza um perfil molecular de alto risco, tradicionalmente denominado double-hit, associado à maior agressividade biológica e a implicações prognósticas e terapêuticas. Relato de caso Paciente feminina, 61 anos, com diagnóstico prévio de linfoma folicular duodenal de baixo grau, apresentando imunofenótipo CD20+, CD10+, BCL2+, BCL6+ e índice proliferativo Ki-67 de 5%. Era portadora de doença de Crohn em uso de vedolizumabe. Evoluiu com dor abdominal intensa irradiada para o dorso, distensão abdominal progressiva e hiporexia, sendo identificada ascite volumosa, com melhora parcial após paracentese terapêutica. Apresentava elevação de desidrogenase lática (518 U/L), proteína C-reativa (130 mg/L) e beta-2-microglobulina (3,34 mg/L), além de hipoalbuminemia (2,1 g/dL) e anemia progressiva. A análise do líquido ascítico evidenciou população clonal de células B CD19+, CD20+, CD10+ e com restrição para cadeia leve kappa, compatível com acometimento linfomatoso. A tomografia computadorizada demonstrou ascite volumosa, espessamento peritoneal sugestivo de carcinomatose e linfonodomegalias retroperitoneais. A biópsia da região retroperitoneal confirmou LDGCB de subtipo centro germinativo. O estudo por hibridização in situ por fluorescência (FISH) demonstrou rearranjos de MYC (8q24.21) e BCL2 (18q21.33), sem rearranjo de BCL6, caracterizando perfil molecular double-hit. O PET-CT evidenciou múltiplos linfonodos hipermetabólicos acima e abaixo do diafragma, além de focos suspeitos de infiltração medular em fêmur e ilíaco esquerdos. Conclusão A transformação do linfoma folicular para LDGCB com rearranjos de MYC e BCL2 representa evento de elevada relevância prognóstica e terapêutica. A apresentação com ascite linfomatosa pode mimetizar carcinomatose peritoneal e dificultar o diagnóstico. A progressão clínica acelerada deve motivar investigação de transformação histológica, com confirmação por biópsia e caracterização molecular por FISH. O reconhecimento dos rearranjos de MYC e BCL2 é fundamental para a identificação do perfil double-hit e adequada estratificação prognóstica e terapêutica.
Institution: Universidade de Passo Fundo
Language: English
Subfield: Pathology and Forensic Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223148036