Frequência Do Acúmulo Hepático De Ferro Em Pacientes Com Quadro Sugestivo De Hemocromatose Não Hfe Submetidos À Sangria Terapêutica
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução A hiperferritinemia persistente pode decorrer tanto de sobrecarga de ferro quanto de condições secundárias. Em pacientes com sobrecarga hepática de ferro documentada por ressonância magnética (RM) e investigação negativa para as mutações clássicas do gene HFE, após a exclusão de causas secundárias, deve-se considerar a investigação de variantes patogênicas em genes não HFE relacionados à hemocromatose hereditária. Embora menos frequentes, alterações nos genes TFR2, SLC40A1, HJV e HAMP podem estar associadas a manifestações mais precoces e maior gravidade clínica. Objetivo Avaliar a frequência de depósito hepático de ferro por ressonância magnética hepática T2* em pacientes com hiperferritinemia submetidos à sangria terapêutica em casos sugestivos de portadores de variantes em genes não HFE. Material e métodos Estudo observacional, retrospectivo e transversal, realizado com dados obtidos do sistema e-Delphyn do Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo (RS), entre 2020 e 2026. Foram incluídos pacientes de ambos os sexos submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia. Entre aqueles que realizaram investigação genética para hemocromatose hereditária, foram identificados os casos suspeitos de portadores de variantes em genes não HFE. Para a avaliação do desfecho primário, foram incluídos os pacientes que realizaram ressonância magnética hepática T2*. Foram analisados dados demográficos, laboratoriais e os achados da RM. A comparação da saturação de transferrina entre os diferentes graus de sobrecarga hepática foi realizada pelo teste de Kruskal-Wallis, adotando-se nível de significância de 5%. Resultados e discussão Foram analisados 343 prontuários de pacientes submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia, dos quais 182 (53,1%) realizaram investigação genética para hemocromatose hereditária. Desses, 49 (26,9%) apresentaram suspeita de variantes em genes não HFE e 36 (73,5%) realizaram ressonância magnética hepática T2*. Entre os pacientes submetidos à RNM, foi identificado depósito hepático de ferro em 34 (94,4%), enquanto 2 (5,6%) não apresentaram sobrecarga hepática. O depósito de ferro foi classificado como leve em 20 (55,6%), moderado em 11 (30,6%) e acentuado em 3 (8,3%). A saturação de transferrina não diferiu entre os diferentes graus de sobrecarga hepática (teste de Kruskal-Wallis; p=0,133), sugerindo que esse marcador, isoladamente, não refletiu a intensidade do depósito hepático de ferro. Esses achados evidenciam elevada frequência de depósito hepático de ferro detectado por RM nesse grupo de pacientes e reforçam a importância da avaliação por imagem para confirmação da sobrecarga de ferro. Conclusão Pacientes com hiperferritinemia portadores de variantes em genes não HFE apresentaram elevada frequência de depósito hepático de ferro detectado por ressonância magnética hepática T2*. Esses resultados reforçam a importância da avaliação por imagem na confirmação da sobrecarga de ferro e apoiam a investigação de variantes em genes não HFE em pacientes com hiperferritinemia persistente, sobrecarga hepática documentada e pesquisa negativa para as variantes clássicas do gene HFE, após a exclusão de causas secundárias e metabólicas.
Institutions: Universidade de Passo Fundo, Hospital São Vicente de Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223149364