Recidiva Isolada Em Sistema Nervoso Central De Leucemia Promielocítica Aguda: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A leucemia promielocítica aguda (LPA) é subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizado pela translocação t(15;17)(q22;q21) e fusão PML::RARA, correspondendo a 5% a 10% das LMAs. Apesar das elevadas taxas de cura com tretinoína (ATRA) e quimioterapia, o sistema nervoso central (SNC) constitui importante sítio extramedular de recidiva, favorecido pela baixa penetração de diversos antineoplásicos através da barreira hematoencefálica. Relato de caso Paciente feminina, 39 anos, hipertensa, iniciou em agosto de 2020 com dor torácica atípica, perda ponderal, tremores e sudorese. O diagnóstico de LPA de risco intermediário foi confirmado por imunofenotipagem (92% de promielócitos anômalos, HLA-DR negativo, CD34 parcial) e detecção de t(15;17)/PML::RARA. Foi tratada segundo o protocolo PETHEMA LPA 2005, concluindo manutenção em abril de 2023, em remissão molecular. Em janeiro de 2026, apresentou cefaleia holocraniana intensa, turvação visual, papiledema bilateral (4+) e foto/fonofobia. A angiotomografia revelou hemorragia subaracnóidea com discreta extensão parenquimatosa parieto-temporal direita. A imunofenotipagem do líquor evidenciou 250 células/µL, com 80% de promielócitos anômalos. A avaliação medular mostrou mielograma normal, cariótipo 46,XX, imunofenotipagem sem excesso de blastos e PML::RARA qualitativo negativo, confirmando recidiva isolada no SNC. Foi iniciado resgate com citarabina em altas doses (HiDAC), ATRA (45 mg/m²) e quimioterapia intratecal três vezes por semana. No 11º dia, evoluiu com colite neutropênica e, no dia seguinte, choque séptico refratário, com óbito em fevereiro de 2026. Discussão A LPA atinge remissão completa em 85% a 95% dos casos, sendo as recidivas predominantemente medulares. O acometimento isolado do SNC é raro (2% a 7,6% das recidivas) e associa-se a pior prognóstico. Fatores de risco clássicos para acometimento do SNC, como hiperleucocitose, sangramento prévio no SNC e síndrome de diferenciação, estavam ausentes, demonstrando que sua ausência não exclui essa complicação. A imunofenotipagem do líquor associada à medula óssea livre de doença foi determinante para o diagnóstico de recidiva extramedular isolada. O resgate com HiDAC, ATRA e terapia intratecal baseia-se na capacidade da citarabina em altas doses de ultrapassar a barreira hematoencefálica. Embora o trióxido de arsênio (ATO) seja terapia de escolha na doença recidivada, sua indisponibilidade no serviço motivou o uso de quimioterapia citotóxica intensiva. A ocorrência de toxicidades graves e complicações infecciosas permanece importante desafio terapêutico. Conclusão A recidiva no SNC deve ser considerada diante de sintomas neurológicos em pacientes com LPA, mesmo anos após remissão molecular e na ausência de fatores de risco clássicos. A citometria de fluxo do líquor é fundamental para o diagnóstico precoce. O caso evidencia que a toxicidade do tratamento de resgate pode ser tão determinante para o desfecho quanto a própria biologia da recidiva.
Institution: Hospital de Base
Language: English
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223155217