Pancitopenia E Hipotonia Como Manifestações De Hipovitaminose B12 Grave Em Lactente: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A vitamina B12 é essencial para a hematopoese e para a manutenção da integridade do sistema nervoso central. Sua deficiência pode causar alterações hematológicas e neurológicas, com apresentações clínicas que variam desde anemia megaloblástica até pancitopenia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Em lactentes, a deficiência geralmente decorre da hipovitaminose materna e pode simular doenças onco-hematológicas. Objetivo Relatar um caso de deficiência grave de vitamina B12 em lactente cuja apresentação inicial de pancitopenia motivou investigação para neoplasia hematológica. Material e Métodos Relato de caso elaborado a partir da revisão do prontuário, exames laboratoriais, exames de imagem, propedêutica medular e evolução clínica de lactente atendido em hospital terciário. Relato do Caso K.V.T.M.M, sexo masculino, sete meses de idade, peso de 8 kg, apresentou vômitos diários iniciados em 26/03/2025, seguidos de hiporexia e prostração. Procurou atendimento médico em 14/04/2025, quando exames laboratoriais evidenciaram anemia grave (HB: 3 g/dL), hipoproliferativa, com anisocitose, neutropenia grave (570 células/mm³) e elevação da lactato desidrogenase (2.259 U/L). Apesar da transfusão de hemocomponentes, manteve pancitopenia, motivo pelo qual foi encaminhado, em 22/04/2025, para Hospital da Baleia em Belo Horizonte, sob suspeita de neoplasia hematológica. Instituíram-se hiper-hidratação, alopurinol e monitorização para síndrome de lise tumoral. O mielograma revelou hiperplasia medular global, sem infiltração neoplásica, a imunofenotipagem demonstrou alterações da série eritroblástica e ausência de blastos. O cariótipo da medula óssea não apresentou alterações relevantes. Durante a internação, apresentou episódio compatível com crise convulsiva, caracterizado por tremores, hipertonia de membros, mioclonias, eversão ocular e redução do contato, com resolução espontânea. O exame neurológico evidenciou hipotonia axial e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A tomografia computadorizada de crânio mostrou atrofia cerebral, predominantemente frontotemporal. Na investigação etiológica da pancitopenia, a dosagem sérica de vitamina B12 revelou valor de 45 pg/mL (VR: 172–890 pg/mL). A investigação materna também demonstrou deficiência de vitamina B12 (115 pg/mL). Iniciada reposição IM de cobalamina em 03/05/2025. O paciente apresentou melhora progressiva das manifestações neurológicas e recuperação hematológica, recebendo alta hospitalar em 20/05/2025 para seguimento ambulatorial. Discussão A deficiência de vitamina B12 pode causar hematopoese ineficaz, resultando em anemia megaloblástica, pancitopenia e elevação da lactato desidrogenase, achados que podem simular doenças onco-hematológicas. Alterações medulares, como hiperplasia eritroide e alterações maturativas, podem dificultar o diagnóstico diferencial com leucemias e síndromes mielodisplásicas. Neste caso, a ausência de blastos na medula óssea, associada à deficiência grave de B12, à hipovitaminose materna e à resposta após reposição de cobalamina, confirmou a etiologia carencial. A presença de manifestações neurológicas reforça a importância da investigação precoce dessa deficiência em lactentes com pancitopenia. Conclusão A deficiência de vitamina B12 deve ser sempre investigada em lactentes com pancitopenia e alterações neurológicas. A dosagem no paciente e na mãe permite diagnóstico precoce, tratamento específico e recuperação hematológica e neurológica.
Language: English
Subfield: Nutrition and Dietetics
Field: Nursing
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223156763