Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A LMA com mutação de TP53 e frequência alélica variante >20% confere prognóstico muito desfavorável, com sobrevida global (SG) geralmente inferior a 6 meses. O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) alogênico é a única alternativa curativa, e, mesmo assim, com chance razoável de baixa SG. A idade avançada constitui um fator independente de maior risco para esta modalidade terapêutica. Objetivo Descrição de caso de LMA de alto risco em paciente idoso tratada com sucesso. Material e métodos Descrição de caso após aceite de paciente via termo de consentimento livre e esclarecido. Resultado Paciente masculino, 74 anos, professor de Sociologia, previamente independente (ECOG 0), apresentou astenia persistente após COVID-19 grave. Durante internação para apendicectomia, foi observado pancitopenia (Hb 8.6 g/dl neutrófilos 309/mm³ plaquetas 88.000/mm³) e solicitado avaliação hematológica. A avaliação medular do paciente demonstrou - Mielograma com 22% de blastos; imunofenotipagem 22,7% de blastos mieloides; cariótipo 46,XY [20]; painel de sequenciamento por nova geração com mutação no gene TP53 com VAF 24%. Considerando a idade e o perfil clínico do paciente, optou-se por indução com azacitidina associada a venetoclax e proposta de TCTH alogênico sequencial. Após o segundo ciclo, obteve resposta completa com doença residual mensurável (DRM) negativa por imunofenotipagem em novembro de 2024, resultado confirmado novamente após o terceiro ciclo, imediatamente antes do transplante. O TCTH foi realizado com doador não aparentado HLA idêntico, utilizando condicionamento fludarabina e bussulfano (FluBu2). Foram infundidos 5,81x10e6/Kg CD34+ colhidas por aférese. A profilaxia para doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) foi realizada com ciclofosfamida pós-transplante 40 mg/kg no D3 e D4 e ciclosporina oral com desmame iniciado no D+75. Houve enxertia neutrofílica no D+14 e plaquetária no D+18. Evoluiu dentro de 60 dias pós-TCTH com episódio de DECH aguda pele/trato gastrointestinal MAGIC II responsiva à corticoterapia, sem recorrência, desenvolvendo apenas DECH crônica ocular leve tardia. Até agosto de 2026, aproximadamente 18 meses após o transplante, o paciente permanece em resposta completa, com quimerismo completo em todas as avaliações, DRM persistentemente negativa por imunofenotipagem, clinicamente assintomático, com excelente desempenho funcional e qualidade de vida preservada. Discussão e conclusão A LMA com mutação TP53 e VAF superior a 20% representa um dos subgrupos de pior prognóstico, especialmente em pacientes idosos, com elevadas taxas de resistência terapêutica e recaída. O uso de venetoclax e azacitidina pode ser uma opção de indução para pacientes idosos pelo perfil de efeitos adversos menos intensivos que quimioterapia convencional. O tratamento usado no caso já se demonstrou capaz de induzir a remissão em LMAs de alto risco e servir como “ponte” para estratégia curativa com TCTH alogênico. O transplante com condicionamento de intensidade reduzida permite a pacientes idosos receber esta modalidade terapêutica.
Authors: Vinicius Cobucci VIEIRA, Maria Manuela Conceição RIBEIRO, Clarissa Monteiro MELO, Thales PEREIRA, Matheus Lopes PULS, Caio Branicio PRATO, Patricia YAMAMOTO, Lucas LANZA, Jamilla CAVALCANTE, Pedro FLORES, Maria Cristina MACEDO, Roberto Luiz SILVA, Lucas Augusto Monetta SILVA, Ana Sofia Almeida MACEDO
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223157242