Trombose De Veia Porta Como Manifestação Inicial De Trombocitemia Essencial Com Evolução Para Mielofibrose Secundária
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução A Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica, caracterizada por trombocitose persistente, megacariócitos atípicos e mutações nos genes JAK2, CALR ou MPL. Está associada a tromboses arteriais e venosas, incluindo sítios incomuns, como o sistema venoso portal. A mutação JAK2V617F associa-se a maior risco trombótico, enquanto a evolução para Mielofibrose (MF) secundária relaciona-se a anemia, RDW e LDH elevados e esplenomegalia. O tratamento da TE visa prevenir eventos trombóticos, sendo a hidroxiureia o citorredutor de escolha em pacientes de alto risco. Na evolução para MF, pode ser indicado transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) alogênico. Objetivo Relatar um caso de TE com trombose de veia porta ao diagnóstico e evolução clínica de cerca de 16 anos, com progressão para MF secundária e indicação de TCTH. Relato de caso Mulher, 63 anos, JAK2-positiva, diagnosticada em 2009 com TE, em acompanhamento desde então. Iniciou tratamento com hidroxiureia em 2010, mantendo adequado controle hematológico até a suspensão da medicação em agosto de 2025. Apresentava trombose crônica da veia porta com hipertensão portal, hipertensão arterial sistêmica e arritmia cardíaca. Durante o seguimento, evoluiu com redução progressiva da hemoglobina (de 10,0 g/dL para valores entre 8,1 e 8,8 g/dL nos meses subsequentes), caracterizando anemia persistente. Leucócitos permaneceram entre 4,4 e 6,7 × 10⁹/L e as plaquetas entre 282 e 438 × 10⁹/L. Observou-se elevação progressiva do RDW, atingindo 23,2% em 2026. A biópsia de medula óssea de 2023 evidenciou proliferação de megacariócitos atípicos isolados com formação de agrupamentos com forte imunoexpressão para fator VIII e ausência de aumento de blastos (CD34+). Nova biópsia, em 2024, demonstrou hipercelularidade das séries granulocítica e megacariocítica associada à fibrose reticulínica grau 2. Endoscopia digestiva alta realizada em 2025 evidenciou varizes esofágicas, sem sinais de sangramento recente, cicatrizes pós ligadura elástica e gastropatia hipertensiva leve. Em fevereiro de 2026, diante da evolução clínica, laboratorial e histopatológica, foi diagnosticada MF pós-trombocitemia essencial, sendo encaminhada para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas em centro de referência. Discussão A trombocitemia essencial (TE) pode manifestar-se por trombose esplâncnica, reforçando a investigação de neoplasias mieloproliferativas, sobretudo da mutação JAK2V617F, associada a maior risco trombótico. O caso documenta 16 anos de evolução, da trombose de veia porta, sob tratamento com hidroxiureia, ao diagnóstico de MF pós-TE, ilustrando o valor do seguimento. A progressão foi acompanhada por fibrose medular grau 2 e anemia progressiva, achados compatíveis com a evolução da doença descrita na literatura. A hipertensão portal evoluiu com varizes tratadas por ligadura elástica. O encaminhamento para avaliação de TCTH alogênico, reforça seu papel como única terapia potencialmente curativa. Conclusão O caso demonstra a trombose de veia porta como manifestação inicial da TE JAK2-positiva e sua progressão para MF secundária. Reforça-se a importância do seguimento clínico, laboratorial e histopatológico para reconhecer precocemente a transformação da doença e indicar, em pacientes elegíveis, avaliação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.
Institution: Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
Language: English
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223158058