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Hyalinose segmentaire et focale au cours de Nail Patella Syndrome : à propos d’un cas

Year: 2023

Type: conference-paper

Abstract: Nail Patella Syndrome (NPS) est une maladie rare, autosomique dominante liée à des mutations du gène LMX1B. Il se caractérise par des ongles dysplasiques, des rotules absentes ou hypoplasiques, une dysplasie du coude et des cornes iliaques. L’atteinterénale détermine le pronostic du NPS. Les patients présentent souvent des degrés divers de protéinurie ou d’hématurie, et peuvent parfois évoluer vers une insuffisance rénale chronique. Nous rapportons ici un cas de hyalinose segmentaire et focale cortico résistante, associée au NPS.

Source: HAL

Authors: Djiconkpode, Irénée, Makembi, Arriel, Sidibe, Modi, Belgrine, Malika, Houitte, Ronan, Sidibe, Mohamed, Tapsoba, Samiratou, Davodoun, Timote, Gbaguidi, Tanguy-Fortuney, Diop, Mody

Institution: Centre Hospitalier Andrée Rosemon

Language: French

Topic: Renal Diseases and Glomerulopathies

Subfield: Nephrology

Field: Medicine

Domain: Health Sciences

SDG: Good health and well-being

Open Access status: green

OpenAlex ID: W7223426387

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