Year: 2026
Type: editorial
Abstract: La enfermedad de Huntington tiene una relevancia histórica en América Latina por la presencia de importantes conglomerados familiares y su contribución al conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad. Sin embargo, persisten vacíos epidemiológicos y barreras para el diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y la atención especializada. Este editorial analiza el panorama regional y la situación de Colombia, a propósito de una serie de pacientes del norte de Brasil. Aunque Colombia cuenta con antecedentes de investigación clínica y genética y un importante conglomerado familiar en Juan de Acosta y municipios vecinos, carece de estimaciones robustas de prevalencia e incidencia y de información integrada sobre la distribución, evolución y necesidades asistenciales de los pacientes. Las experiencias de otros países latinoamericanos destacan la utilidad de los registros y la necesidad de abordar las barreras económicas, geográficas y psicosociales. Se propone desarrollar registros nacionales y cohortes longitudinales multicéntricas para fortalecer el conocimiento epidemiológico y la atención multidisciplinaria. Asimismo, se subraya que las pruebas genéticas predictivas deben acompañarse de asesoramiento pre y posprueba, con respeto por la autonomía, la confidencialidad y el derecho a no saber.
Source: Acta neurológica colombiana
DOI: 10.22379/anc.2245
Author: Juan Miranda Pacheco
Institution: Universidad del Sinú
Language: Spanish
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7225242364