Year: 2008
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: AGTERGROND: Skisofrenie is 'n heterogene siekte wat ontstaan vanuit ingewikkelde geen-omgewing interaksie.Die meerderheid van bestaande molekulêre genetiese studies het Kaukasiers betrek en resultate vanuit hierdie en Asiatiese populasies wys dat 2-32% van lyers kromosomale afwykings toon.Tot dusver ontwyk die ontdekking van 'n spesifieke vatbaarheidsmeganisme of geen ons, maar die gebruik van endofenotipes word aanbeveel as bruikbaar vir hierdie soektog.Soortgelyke sitogenetiese studies is nog nie in enige inheemse Afrika populasie beskryf nie.DOELWIT: Die doel van die studie was om genotipiese en fenotipiese data, soos gestruktureerd versamel in 'n homogene populasie, te kombineer, met die hoop om 'n endofenotipe te beskryf wat gebruik sou kon word vir meer akkurate identifikasie van individue met moontlike kromosomale afwykings.METODOLOGIE: Xhosa skisofrenie pasiënte (n=112) is onderwerp aan 'n gestruktureerde kliniese onderhoud.(Diagnostic Interview for Genetic Studies, insluitend Schedules for the Assessment of Negative and Positive Symptoms.)Bloedmonsters (kariotipering en/of FISH analise) sowel as urinemonsters (dwelmsifting) is versamel en nege kop en gesigsafmetings is geneem.Beskrywende statistieke met verwysing na demografiese, kliniese en morfologiese veranderlikes is bereken.Vergelykings tussen gemiddelde verskille vir hierdie veranderlikes is gedoen.RESULTATE: FISH analise is gedoen op die monsters van 110 deelnemers en geen kromosoom 22q11 mikrodelesies is waargeneem nie.Monsters van 50 deelnemers is gekariotipeer en kromosomale afwykings is in vyf deelnemers (10%) gevind.Hierdie afwykings was: [46,XY,22pss]; [46,XY,1qh+]; [46,XY/47,XXY/47,XX+asentriese fragment] en twee gevalle van [46,XY,inv(9)].Geen beduidende verskillende kon gedemonstreer word tussen die kariotiperingsubgroep (KSG) en die totale studiegroep vir enige van die veranderlikes nie.'n Beduidende verskil vir een morfologiese afmeting, d.i.glabella na subnasale (p=0.036),kon gedemonstreer word tussen die KSG en die vyf deelnemers met afwykings.BESPREKING & AFLEIDINGS: Die kromosomale afwykings in ons studiegroep is almal as normale variante gerapporteer.Bloot omdat spesifieke afwykings nog nie met skisofrenie geassosieer is kan ons hulle egter nie sondermeer as niebeduidend afmaak nie.Indien ons werklik enige moontlike skakel met psigiatriese siekte sou wou uitsluit, is dit nodig dat groepe individue met hierdie spesifieke afwykings omvattende gestuktureerde psigiatriese evaluasies ondergaan.Opsporingstegnieke is vinnig besig om meer gesofistikeerd te raak en, veral belangrik, meer nie-Kaukasiese groepe word gewerf.Ons deelnemers met kromosomale afwykings is bevind om, in vergelyking, beduidend langer neuse te hê.Kraniofasiale dismorfologie is reeds voorheen bewys om in die breë geassosieer te wees met afwykings wat beskou word om op skisofreniebreinpatologie te dui.So, 'n verlenging van die neus verteenwoordig moontlik 'n onderbreking in ontwikkeling van die frontonasale prominensie, 'n struktuur wat 'n intieme embriologiese verhouding met die ontwikkeling van die anterior brein geniet.Dus, in opsomming, ondersteun ons bevindinge, in teenstelling met die gerapporteer in byvoorbeeld Turkse en Afrikaner populasies, nie 'n beduidende rol vir kromosomale afwykings in die vatbaarheid vir die ontwikkeling van skisofrenie in hierdie populasie nie.Ons kon egter etno-spesifiek morfologiese eienskappe in ons studiegroep aantoon.Te same gesien, onderstreep ons resultate dus die belang van meer nie-Kaukasiese studies in skisofrenie, met morfologiese en genetiese resultate wat duidelik nie bloot oor studiegroepe heen geekstrapoleer kan word nie.
Author: Liezl Koen
Language: English
Subfield: Psychiatry and Mental health
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W813700935