Amplificação Gênica Alelo Específica E Multiplex No Diagnóstico Laboratorial De Hemoglobinas Anormais
Year: 2005
Type: dissertation
Abstract: As hemoglobinopatias constituem um grupo de alterações hereditárias prevalentes em muitas regiões do mundo, atingindo a população brasileira de forma significativa; sendo decorrentes de alterações em genes estruturais, responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes ou em genes reguladores, resultando as talassemias. Sendo assim, foram propósitos do presente trabalho estabelecer metodologia laboratorial embasada em estudo molecular que possibilite o auxílio diagnóstico de hemoglobinas anormais observadas na população brasileira e sem caracterização completa ou pouco informativa; utilizar primers que se acoplem exatamente na posição da mutação do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal, com possibilidade da realização de amplificação gênica alelo específica e com esses conhecimentos, estabelecer protocolos de aplicação laboratorial para uso na rotina. As amostras de estudo foram constituídas por 20 modelos de mutações pertencentes a portadores das mesmas e que inicialmente apresentavam alterações em seu perfil eletroforético, sendo coletadas ou do próprio sujeito da pesquisa ou obtidas de banco de amostras. Os indivíduos eram de ambos os sexos, com diferentes idades e características raciais (caucasóides e não caucasóides) e pertencentes às diversas classes econômicas. Os resultados obtidos permitem concluir que foi possível padronizar um teste diagnóstico, baseado na amplificação gênica alelo específica (PCR-AE) e na amplificação gênica multiplex (PCR-Multiplex).
Source: Americanae (AECID Library)
Author: Luciane Cristina Bertholo
Language: Portuguese
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W847207289