Author

J P Fryns

Observed name: J-P FRYNS

OpenAlex ID: A5113481554

Hyperacusis in Williams syndrome: a sample survey study.

1997 · J Van Borsel, L M Curfs, et al. · PubMed · 60

New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes

2000 · J-P FRYNS, S AFTIMOS · Journal of Medical Genetics · 24

Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) IA, developmental delay and autism related disorder in a boy with duplication (17)(p11.2p12).

2004 · U Moog, J J Engelen, et al. · PubMed · 17

Second polar body inclusion results in diploid/triploid mixoploidy.

2003 · H Brems, A Vogels, et al. · PubMed · 8

Abnormal first trimester screen in partial deletion of chromosome 6p21: a case-report.

2007 · M H Hulsbergen, S G K Van Calenbergh, et al. · PubMed · 5

Eet- en spraakstoornissen bij patiënten met het velo-cardio-faciaal syndroom

1999 · Nathalie Rommel, G. Vantrappen, et al.

DNA diagnostiek en mucoviscidose. Waar staan we vijf jaar na de idenficatie van het mucoviscidosegen

1995 · K Devriendt, Harry Cuppens, et al. · Tijdschrift voor Geneeskunde

Works count: 7

Citation count: 114

H-index: 5

I10-index: 3