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C�lia P. Koiffmann

Observed names: C Koiffmann, C P Koiffmann, C. P Koiffmann, CP Koiffmann, Clélia Priszkulnik Koiffmann

Institution: Universidade de São Paulo

Observed institution: Universidade de São Paulo

OpenAlex ID: A5113690599

Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader–Willi syndrome phenotype: study of 75 patients

2004 · MC Varela, F Kok, et al. · Clinical Genetics · 120

Paternal UPD15: Further genetic and clinical studies in four Angelman syndrome patients

2000 · Cintia Fridman, Monica C. Varela, et al. · American Journal of Medical Genetics · 76

Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi or Angelman syndrome

2000 · Cintia Fridman, C�lia P. Koiffmann · American Journal of Medical Genetics · 38

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Is Shwachman syndrome (McKusick 26040) a chromosome breakage syndrome?

1991 · C�lia P. Koiffmann, Claudette H. Gonzalez, et al. · Human Genetics · 12

Historia natural de 24 pacientes com trissomia 18 (sindrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau)

1999 · Sofia Mizuho Miura Sugayama, Ae Kim Chong, et al. · Pediatria (Säo Paulo) · 5

Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13(síndrome de Patau)

1999 · Sofia Mizuho Miura Sugayama, Ae Kim Chong, et al. · 4

Trissomia 18 ou sindrome de edwards

1992 · C Koiffmann, Claudette Hajaj Gonzalez · Pediatría · 1

Sindrome do triplo x: relato de 3 casos

1996 · C Andrade, S M M Sugayama, et al.

Estudo genetico-clinico da sindrome de wolf-hirschhorn

1996 · M C Varela, C A Kim, et al. · [Resumos]

Delecao intersticial 18q: estudo genetico-clinico de um caso

1996 · M C Varela, R M Zanelato, et al.

Estudo genetico-clinico da sindrome de wolf-hirschhorn: apresentacao de um caso

1995 · M C Varela, C I E Castro, et al. · Genetics and Molecular Biology

Hipomelanose de ito apresentando convulsoes de dificil controle - relato de um caso

1991 · H B Ventura, Rosana Souza Cardoso Alves, et al. · Resumos

Delecao 7q22q33 de origem materna em crianca cujo avo e portador de dois rearranjos cromossomicos equilibrados

1991 · A Wajntal, C. P Koiffmann, et al.

Constituicao cromossomica rara - 47, XXX/48, XXXX - em mulher normal

1989 · D. H. Souza, D Moretti-Ferreira, et al. · Ciência e Cultura

Crianca macrossomica iv: síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

1989 · D Moretti-Ferreira, A C F Conte, et al. · Ciência e Cultura

[Role of chromosome changes in the etiology of male infertility].

1988 · J A Soares-Vieira, A Wajntal, et al. · PubMed

Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental

1988 · A Wajntal, C. P Koiffmann, et al. · Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Crianca macrossomica . Iii. Provavel sindrome nova

1988 · D M Ferreira, Regina Célia Mingroni‐Netto, et al. · Ciência e Cultura

Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental

1988 · A Wajntal, C. P Koiffmann, et al. · Ciência e Cultura

Papel das alteraçöes cromossômicas na etiologia da esterilidade masculina

1988 · J. A Soares Vieira, A Wajntal, et al.

Inversão pericentrica do cromossomo 9 em pacientes com características fenotípicas de delegações e/ou duplicações de 9p

1987 · Ana Elisa C. Billerbeck, C. P Koiffmann, et al. · Ciência e Cultura

Causa das alterações fenotipicas em portadores de rearranjos cromossomicos equilibrados de origem familial: uma hipotese

1987 · A Wajntal, Ana Elisa C. Billerbeck, et al. · Resumos

Monossomia parcial do cromossomo 13: comparacao das caracteristicas fenotipicas de tres criancas estudadas

1986 · A Wajntal, C. P Koiffmann, et al. · Ciência e Cultura

Hemimelia e defeitos de couro cabeludo e cronico (s de adams-oliver, mck 1oo3o)

1985 · C. P Koiffmann, A Wajntal, et al. · Ciência e Cultura

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Citation count: 256

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