羊水におけるx染色体不活化と不活化に関わる因子の解明
Description: ヒトのX連鎖性潜性遺伝において、ランダムなXCIが成立していれば、キャリア女性は発症を免れるが、正常アレルを乗せたXが選択的に不活化を受けた場合は疾患を発症する。申請者らは、母子ともに著しいXCIの偏りがあり、Menkes病を発症した症例を経験した。また、羊水から1-2日で充分量のDNA抽出に成功した。本研究は①羊水検査実施時期である妊娠15から17週における羊水と生後の臍帯血（または血液)でのXCIの相関を調べる。また、XCIの偏りがみられる症例や、その親子症例などを集積、解析することで②XCIの偏りかかわる因子の解明を目的とする。
Amount: ¥4,810,000
Funding type: research
Funder scheme: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Start date: 2023-04-01
End date: 2026-03-31
Investigator: 歩 松本 (lead)
Institution: Jichi Medical University
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Funded outputs count: 7
Funder award ID: 23K07254
OpenAlex ID: G6183556416