The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis
Year: 2012
Type: article
Study design: Observational Study
Source: Human Molecular Genetics
DOI: 10.1093/hmg/dds514
Authors: Klaus Dieterich, Susana Quijano-Roy, Nicole Monnier, Jie Zhou, Julien Fauré, Daniela Avila Smirnow, Robert Carlier, Cécile Laroche, Pascale Marcorelles, Sandra Mercier, André Mégarbané, Sylvie Odent, Norma Romero, Damien Sternberg, Isabelle Marty, Brigitte Estournet, Pierre-Simon Jouk, Judith Melki, Joël Lunardi
Institutions: Inserm, Hôpital Couple Enfant, Grenoble Institute of Neurosciences, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Ouest, Hôpital Raymond-Poincaré, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Université Rennes 1, Université de Rennes, Saint Joseph University, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital
Language: English
Subfield: Developmental Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
OpenAlex ID: W2139644337