Year: 2014
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: As síndromes talassêmicas (α-e β-talassemia) são as desordens mais comuns e frequentes associadas com eritropoese ineficaz.O desbalanço na produção das cadeias α-e β-globinas resulta no comprometimento da produção de eritrócitos, em anemia e aumento de progenitores eritroides no sangue periférico.Enquanto os pacientes homozigóticos afetados por essas desordens demonstram alterações características dos parâmetros relacionados a eritropoese, a relação entre grau de anemia, eritropoese alterada e disfunção do metabolismo de ferro ainda não foram investigados nos indivíduos com α + -talassemia heterozigótica ou β +talassêmia.Duzentos e vinte seis indivíduos (75 do gênero feminino e 151 do gênero masculino) foram recrutados e divididos em 5 grupos: Controle (n=28), doadores de sangue regulares (DSR, n=23), α + -talassemia heterozigótica (TAT, n=14), β + -thalassemia (traço βtalassêmico, TBT, n=20) e β 0 -talassemia, (β-talassemia maior, BTM, n=27).As amostras foram analisadas para parâmetros hematológicos (Micros ABX 60); ferro sérico, capacidade total de ligação ao ferro e saturação de transferrina por método colorimétrico (Pointe Scientific, Inc., Canton, MI, USA), ferritina e proteína C-reativa ultra sensível por imunoensaio (Immulite 1000); receptor solúvel de transferrina, eritropoetina, fator de diferenciação do crescimento 15 (R&D Systems) e hepcidina (Intrinsic LifeSciences, La Jolla, CA) por ELISA.As razões sTfR/log ferritina e (hepcidina/ferritina)/sTfR foram calculadas para avaliar o metabolismo do ferro.sTfR/log ferritina pode distinguir depleção dos estoques de ferro de eritropoese deficiente de ferro, enquanto (hepcidina/ferritina)/sTfR pode avaliar os estímulos contrários (disponibilidade de ferro e atividade eritropoética) que controlam a síntese de hepcidina e a absorção de ferro, na ausência de estímulos inflamatórios.Foi demonstrado que TAT teve significativa redução da hepcidina e aumento do receptor solúvel de transferrina, com parâmetros hematológicos relativamente normais.Em contraste, todos os parâmetros hematológicos de TBT foram significativamente diferentes do Controle, incluindo aumento dos níveis do receptor solúvel de transferrina, ferritina, eritropoetina e fator de diferenciação do crescimento 15.Essas alterações em ambos os grupos sugerem um balanço alterado entre eritropoese e metabolismo de ferro.Os índices sTfR/log ferritina e (hepcidina/ferritina)/sTfR estão, respectivamente, aumentado e reduzido comparados ao Controle, proporcional a severidade de cada grupo talassêmico.Em conclusão, destacamos que, pela primeira vez, foram descritas alterações no metabolismo de ferro em indivíduos com α + -talassemia heterozigótica.Esses dados demonstram que, no contexto da saúde pública, são necessários identificação e acompanhamento dos portadores de + -talassemia.
Author: Jacqueline da Silva Guimarães
Language: Portuguese
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2492655841