Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação
Year: 2013
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas \nenvolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a \nsubstâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos, \ntrombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os \nfatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro \ntrimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no \ngene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo \nG1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A, \nno gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas \nobstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar \nassociação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações \ncromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis \ninterações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A \ncasuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94 \nparceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das \nmutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase- \nPolimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações \ncromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência \ndas alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento \nrecorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a \nfrequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5% \nversus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles, \nrespectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto \nrecorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os \npolimorfismos gênicos investigados.
Source: Americanae (AECID Library)
Author: Rozana Oliveira Gonçalves
Language: English
Subfield: Immunology
Field: Immunology and Microbiology
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W26710017