Síndrome de Tremor Ataxia y Falla Ovárica Prematura en portadora de la premutación del gen FMR1
Year: 2017
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alelicas según el número de repeticiones de la triplesta CGG. Los portadores de la premutación con un numero entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologias como el Síndrome temblor y ataxia (STAFX) y síndrome de falla avárica prematura (FOPXF) asociados al X fragil. Toxinas ambientales han sido relacionadas con la aparicion temprana y mayor severidad de los sintomas. Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y southern blot, con temblor severo miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandibula y lengua, atrofia cerebral generalizada, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos STAFX; historia clínica de FOPXF por sintomas vagales sugestivos de falla ovarica y trastornos del ciclo mesntrual que llevaron a histerectomia a los 33 años, con exposicion cronica a pesticidas utilizados en agricultura. Conclusión: Postulamos que la exposición a pesticidas en portadores de la premutación del gen FMR1 cambia la historia natural de la enfermedad disminuyendo la edad de aparicion y aumentando la severidad de los sitnomas
Source: Colombia medica
Institution: Universidad del Valle
Language: Spanish
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2761284626