Year: 2017
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: A síndrome de Ehler-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo, que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. Relata-se o caso clínico de uma criança de 6 anos, seguida em consulta por pele aveludada, hiperextensível e frágil, associada a equimoses e hematomas frequentes e persistentes, com formação de cicatrizes atróficas. Tinha antecedentes pessoais de anemia ferropénica e má evolução estaturo-ponderal. Era suspeita de ser vítima de maus tratos devido às cicatrizes exageradas. No exame objetivo não tinha dismorfias evidentes e a pele era suave, aveludada ao toque, hiperextensível (prega abdominal > 2 cm) com equimoses associadas a nódulos subcutâneos e hipermobilidade articular (9/9 score Beighton). O diagnóstico da síndrome clássica é clínico. Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.
Institution: Unidade Hospitalar de Famalicão
Language: Portuguese
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2801068699