Spinal Muscular Atrophy (werdnig-hoffmann Atrophy/disease): Two Case Presentations and Literature Review
Year: 2018
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Atrophie musculaire spinale de Werdnig-Hoffmann: deux rapports de cas et revue de la litterature Introduction.L'atrophie musculaire spinale de type I appartient au groupe des maladies neuromusculaires autosomiques récessives caractérisées par la dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, qui entraîne à son tour une faiblesse musculaire symétrique et une atrophie musculaire.Chez 95% d'enfants, on observe une mortalité précoce jusqu'à l'âge de 2 ans.Rapports de cas.Nous présentons 2 cas cliniques de trouble de Werdnig-Hoffmann chez les enfants de la région de Tchernivtsi, en Ukraine, et faisons une analyse de la littérature sur cette pathologie.Deux cas d'atrophie musculaire sont présentés.Le matériel a été compilé conformément aux normes éthiques applicables aux essais cliniques (Association médicale mondiale, Déclaration d'Helsinki, Principes éthiques pour les recherches médicales humaines).On a utilisé des méthodes généalogiques et moléculaires génétiques, des tests sanguins biochimiques, ENMG.La maladie devrait être suspectée chez les bébés si l'anamnèse indique ABSTRACT Introduction.Spinal muscular atrophy type 1 is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn cells in the spinal cord, leading to symmetric muscle weakness and atrophy.95% of affected children die before 2 years of age.The annual incidence in the world has been estimated at around 1/11 000.The errors (mutations) in the SMN1 gene prevalence vary from 1: 38 to 1: 70 in the population.The disorder is primarily caused by the homozygous deletions of the gene (5q12.2-q13.3).The SMN gene mutation is primarily caused by a homozygous deletion in exons 7 or 8. Case presentations. 2 clinical cases of children with the Werdnig-Hoffmann disorder will be presented, and a literature review of this pathology.Two cases of spinal muscular atrophy diagnosed in Chernivtsi region, Ukraine, are presented.In both children, a molecular genetic analysis found the homozygous deletions of SMN1 gene in exons 7 and 8.Most affected children die within 2.3-1.3 years of age.These two cases ended lethally due to subinfection.Material was collected in accordance with ethical standards of work person under Helsinki Declaration (World Medical
Institution: Bukovinian State Medical University
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: gold
Estimated APC paid: $118
OpenAlex ID: W2810716814