Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes
Year: 2019
Type: article
Study design: Observational Study
Source: Clinical Genetics
DOI: 10.1111/cge.13500
Authors: Laura Mary, Kirsley Chennen, Corinne Stoetzel, Manuela Antin, Anne Leuvrey, Elsa Nourisson, Elisabeth Alanio‐Detton, Maria C. Antal, Tania Attié‐Bitach, Patrice Bouvagnet, Raymonde Bouvier, Annie Buenerd, Alix Clémenson, Louise Devisme, Bernard Gasser, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Fabien Guimiot, Philippe Khau Van Kien, Brigitte Leroy, Philippe Loget, Jelena Martinovic, Fanny Pelluard, Marie‐Josée Perez, Florence Petit, Lucile Pinson, Caroline Rooryck‐Thambo, Olivier Poch, Hélène Dollfus, Elise Schaefer, Jean Muller
Institutions: Inserm, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, Université de Strasbourg, Centre National de la Recherche Scientifique, Hôpital Maison Blanche, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Institut des Maladies Génétiques Imagine, Université Paris Descartes, Hospices Civils de Lyon, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Groupe Hospitalier de la Région de Mulhouse et Sud Alsace, Université de Poitiers, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Hôpital Robert-Debré, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy, Hôpital Pontchaillou, Université Rennes 1, Université de Rennes, Hôpital Antoine-Béclère, Université de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
OpenAlex ID: W2911048876