Year: 2019
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Turner sendromu X kromozomunun kismi veya tam yokluğu ile karakterize bir anoploidi tipidir. Hastalık kısa ve yele boyun, düşük saç çizgisi, kubitus valgus, mikrognati, yüksek arklı damak, boy kısalığı, kardiyak anomaliler (aort koarktasyonu, ventriküler septal defekt), böbrek anomalileri (at nalı böbrek, üretral duplikasyon, agenezi), multipl pigmental nevüs ile karakterizedir. Serebral venöz tromboz çocuklarda inmenin önemli bir nedenidir. En sık görülen semptomlar baş ağrısı, nöbetler ve fokal nörolojik bozukluklardır. Hastalığın belirtileri arasında olmamasına karşın literatürde tromboz saptanan Turner sendromu olguları vardır. Bu yazıda sagittal sinüs ven trombozu nedeniyle yoğun bakım ünitemizde takip ettiğimiz ve etyolojisinde PAI 4G/5G 4G/4G homozigot ve GPIIIaL33P heterozigot mutasyonları saptadığımız Turner sendromlu bir olgu sunduk. Trombozu olan Turner sendromlu hastalarda trombotik faktörlerden PAI ve GPIIIaL33P gen polimorfizminin araştırılması gerektiğini düşünmekteyiz.
Institution: Mersin Üniversitesi
Language: Turkish
Subfield: Clinical Neurology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2996729698