Year: 2007
Type: article
Abstract: Pojavnost priro|enog o{te}enja sluha je najmanje 1/1000 novoro|ene djece.Oko polovice o{te}enja sluha je nasljedno, od ~ega se tre}ina javlja u sklopu razli~itih sindroma (sindromska gluho}a), a u dvije tre}ine slu~ajeva gluho}a je jedini simptom (nesindromska gluho}a).Smatra se da oko 200 razli~itih gena uzrokuje pojedine oblike nasljedne gluho}e.Razvoj molekularne genetike omogu}io je zna~ajan napredak u detekciji i lokalizaciji ovih gena.Mutacije gena koji kodira sintezu koneksina-26 uzrokuju vi{e od polovice svih slu~ajeva nasljedne gluho}e.Guilford je 1994.prvi opisao autosomno recesivnu nesindromsku gluho}u u lokusu DFNB1 13q11-q12 na 13. kromosomu.U unutarnjem uhu koneksin-26 ima ulogu u recikliranju kalijevih iona od baze dlakavih stanica, preko potpornih stanica i fibroblasta do strije vaskularis, odakle se dalje posebnim kanalima izbacuju u endolimfu.Na tom putu kalijevi ioni prolaze kroz zjapne veze koje izgra|uju koneksin-26, koneksin-30 i koneksin-31.Mutacija u bilo kojem od gena koji kodiraju koneksine mijenja ionski sastav osjetnih stanica i rezultira nastankom gluho}e.Novoro|ena~ki probir na o{te}enje sluha po~eo se razvijati prije ~etrdesetak godina.Audiolo{kim probirom metodom evocirane otoakusti~ke emisije (E-OAE) nastoji se otkriti {to vi{e djece s o{te}enim sluhom.Djeca u koje se ovom metodom postavi sumnja na o{te}enje sluha, upu}uju se na automatsko bilje`enje evociranih potencijala mo`danog debla.U djece s pozitivnim audiolo{kim nalazom, molekularno-genetsko testiranje danas je mogu}e za veliki broj gena, ali zbog velike prevalencije mutacija u koneksinskim genima, samo takvo testiranje je {ire prihva}eno.Kombinacija audiolo{ke i molekularno-genetske analize pokazala se komplementarnom, korisnom i prakti~ki primjenjivom.
Author: Sanja Zaputović
Institution: Klinički Bolnički Centar Rijeka
Language: English
Subfield: Sensory Systems
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W397202983