Seizure and Mild Cognitive Impairment in Tuberous Sclerosis Complex
Year: 2020
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Tuberous sclerosis complex (TSC) is syndrome characterized by hamartomal growth on multiple organ systemcaused by genetic disturbance especially on TSC1 gene producing hamartin and TSC2 gene producing tuberin, most clinical syndrome are facial angiofibroma, renal angiomyolipoma(AML), pulmonary lymphangiomatosis(LAM) and several other clinical feature of multiorgan distubance while neurological manifestation of TSC usually seizure caused by either intracranial tubers, subependymal nodules (SEN) and subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). We report a case ofa girl, 18th years old with main complaint of seizure since 5 years ago. Electroencephalography (EEG) show abnormal epileptiform activity of 4 Hz-spike-wave complex predominantly on left temporal region while head CT scan showed multiple calcification. Neurobehavior assessment revealed mild cognitive impairment on memory, language and visuospatial domain. Chromosom analysis showed no major structural disorders. Seizure is now controlled with valproic acid. Keywords: Tuberous sclerosis complex, epilepsy, neurogenetics. Bangkitan dan Gangguan Kognitif Ringan padaTuberous Sclerosis Complex Abstrak Tuberous sclerosis complex (TSC) merupakan sindrom dengan karakteristik pertumbuhan hamartoma di berbagai organ dan disebabkan oleh gangguan genetik terutama pada gen TSC1 yang memproduksi hamartin dan gen TSC2 yang memproduksi tuberin. Gejala klinis TSC adalah facial angiofibroma, renal angiomyolipoma (AML), pulmonary lymphangiomatosis (LAM) dan gangguan multiorgan lainnya. Manifestasi neurologis TSC umumnya berupa bangkitan yang disebabkan oleh tuber intrakranial, subependymal nodules (SEN) and subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). Kami melaporkan kasus perempuan berusia 18 tahun dengan keluhan utama bangkitan yang dialami sejak 5 tahun sebelum masuk rumah sakit. Elektroensefalografi (EEG) menunjukkan aktivitas epileptiform abnormal berupa kompleks paku-ombak 4 spd predominan di regio temporal kiri dan CT-scan kepala menunjukkan kalsifikasi intrakranial multipel. Penjajakan neurobehavior menunjukkan gangguan kognitif ringan pada domain memori, bahasa dan visuospasial. Pada analisis kromosom tidak ada gangguan struktural mayor. Bangkitan kini terkontrol dengan asam valproat. Kata kunci: Tuberous sclerosis complex, epilepsi, neurogenetika.
Source: eJournal Kedokteran Indonesia
Authors: Iswandi Erwin, Aida Fithrie, Alfansuri Kadri
Language: English
Subfield: Genetics (clinical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4237485293