STRUCTURAL ABERRATIONS OF 1p36 IN HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
Year: 2023
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Amaç: 1p36 bölgesinin yapı anomalileri bir çok hematolojik kanserde oldukça yaygındır. 1p36 bölgesi, kanser gelişiminde etkili olan önemli genlere sahiptir. Bu çalışmanın amacı, olgularımıza ait 1p36 anomalilerini ve farklı hematolojik kanserlerdeki dağılımlarını belirtmektir.Gereç ve Yöntem: Bu çalışma için hematolojik kanser olgularımızın sitogenetik sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir.Bulgular: Myelodisplastik sendrom (MDS), akut myeloid lösemi (AML), multipl myelom (MM), kronik myeloid lösemi (KML), lenfoma, B hücreli akut lenfoblastik lösemi (B-ALL), idyopatik trombositopenik purpura (ITP) ve aplastik anemi (AA) hastası olmak üzere 18 farklı hematolojik kanser olgusunda 1p36 kırık noktasına ait delesyon ya da yeniden düzenlenmeler saptanmıştır. Bir AML-M2 hastasında t(1;3)(p36;p21) ve iki KML hastasında t(1;3) (p36;q21) gözlemlenirken, sekiz hastada (1 MDS, 2 MM, 3 KML, 1 AML and 1 AA) translokasyon ve yeniden düzenlenmeler tespit edilmiştir. Bir ITP hastası der(1)t(1;1)(p36;q21) ve bir KML hastasında ise der(1)t(1;1)(p36;q12) kromozom yapısı saptanmıştır. Beş hastada (2 MDS, 2 lenfoma, ve 1 B hücreli akut lenfositik lösemi) 1p11 ve 1p36 arasındaki farklı kırık noktalarında çeşitli terminal delesyonlar gözlenmiştir.Sonuç: 1p36 kanserle ilişkili kromozom yeniden düzenlemeler için sıcak noktadır ve kötü prognozla ilişkilendirilmektedir. 1p36 bölgesinin hematolojik kanserlerdeki önemini vurgulamak için, konuyla ilgili geniş bir veri havuzu oluşturmak önemlidir. Serimizdeki 1p36 anomalilerinin dağılımı, 18 hastanın 12’sinde 1p kırık noktasının 1p36 olması nedeniyle dikkat çekicidir. Bu çalışma ile sonuçlarımızı sunarak bu alandaki literatüre katkı sağlayacağımızı düşünmekteyiz.
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4387616239