Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
Year: 2023
Type: article
Source: Nature Genetics
Authors: Nika Schuermans, Salima El Chehadeh, Dimitri Hemelsoet, Jérémie Gautheron, Marie-Christine Vantyghem, Sonia Nouioua, Meriem Tazir, Corinne Vigouroux, Martine Auclair, Elke Bogaert, Sara Dufour, Fumiya Okawa, Pascale Hilbert, Nike Van Doninck, Marie-Caroline Taquet, Toon Rosseel, Griet De Clercq, Elke Debackere, Carole Van Haverbeke, Ferroudja Ramdane Cherif, Jon Andoni Urtizberea, Jean-Baptiste Chanson, Benoit Funalot, François-Jérôme Authier, Sabine Kaya, Wim Terryn, Steven Callens, Bernard Depypere, Jo Van Dorpe, Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA), Arnaud V. Vanlander, Patrick Verloo, Paul J. Coucke, Bruce Poppe, Francis Impens, Noboru Mizushima, Christel Depienne, Isabelle Jéru, Bart Dermaut
Institutions: Ghent University Hospital, Ghent University, Centre National de la Recherche Scientifique, Inserm, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoire de Génétique Médicale, Université de Strasbourg, Sorbonne Université, Centre de Recherche Saint-Antoine, Université de Lille, European Genomic Institute for Diabetes, Recherche translationnelle sur le diabète et les troubles métaboliques, University of Algiers Benyoucef Benkhedda, Hôpital Mustapha Pacha, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Hôpital Saint-Antoine, VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, The University of Tokyo, Institute of Pathology and Genetics, Institut de Myologie, Hôpital d'Hautepierre, Université Paris-Est Créteil, Centre Hospitalier Universitaire Henri-Mondor, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, Essen University Hospital, Pitié-Salpêtrière Hospital
Language: English
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
Funders: Agence Nationale de la Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology, Fondation pour la Recherche Médicale, Fonds Wetenschappelijk Onderzoek, Universitair Ziekenhuis Gent, Universiteit Gent, Agence de la Biomédecine, Société Francophone du Diabète, Vlaamse regering, Sorbonne Université, Japan Society for the Promotion of Science, Japan Science and Technology Agency, Bijzonder Onderzoeksfonds UGent, Exploratory Research for Advanced Technology
Awards: Research on intracellular degradation focusing on membranous structures, G1601373886, G1819003374, G2265804244, G3023692682, G3144529551, G3671314438, G3992637593, Precision genomics in neurodegenerative brain disease: from patients to small model organisms and single cells, CRISPR-Cas9-mediated ON-target genotoxicity, サイトゾルリパーゼPLAATファミリーによるオルガネラ分解とその生理的意義の解析, G6588958110, G6901765637, Modulating activity of the necroptosis pathway to rescue steatotic liver grafts, G7830065646, 水島細胞内分解ダイナミクスプロジェクト, G8827311551
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