Pgp: Платформа Для Комплексного Аналізу Геномної Різноманітності
Year: 2024
Type: article
Abstract: Популяційні геномні проєкти відіграють ключову роль у глобальних зусиллях з дослідження різноманіття геномів людських популяцій. Різноманітні бар’єри ускладнюють такі ініціативи, серед яких відсутність біоінформатичних знань та відтворюваних стандартизованих методів популяційного аналізу становлять одну з основних перешкод, що обмежують їхній потенціал. Масштабовані, автоматизовані та зручні у використанні обчислювальні конвеєри можуть допомогти дослідникам із мінімальними навичками програмування подолати ці виклики без необхідності глибокого вивчення біоінформатики. PopGenPlayground (PGP) – це оптимізований обчислювальний конвеєр, що працює за допомогою єдиної команди, розроблений для аналізу геноміки людських популяцій з використанням системи управління робочими процесами Snakemake. Створений для автоматизації вторинного аналізу даних національних геномних проєктів, він використовує загальнодоступні геномні бази даних для порівняльного аналізу та анотації варіантів. PGP є мультиплатформенним і надійним обчислювальним конвеєром для популяційного аналізу, який спрощує процес аналізу та знижує вимоги до рівня знань, необхідних для проведення початкового популяційного аналізу в рамках національного геномного проєкту. PGP забезпечує комплексний інструментарій для вторинного аналізу, який можна використовувати як на персональному комп’ютері, так і на віддалених високопродуктивних обчислювальних платформах.
Authors: Валтер ВОЛФСБЕРГЕР, Христина ЩУБЕЛКА, Ольга Т. ОЛЕКСИК, Ярослава ГАСИНЕЦЬ, Сільвія ПАЦКУН, Михайло ВАКЕРИЧ, Роман КІШ, Віолета МІРУТЕНКО, Владислав МІРУТЕНКО, Коралія Адіна КОТОРАЧІ, Калін ПОП, Олімпія НЕАГУ, Корнель БАЛТЕ, Хільдегарда ГЕРМАН, Паула МАРЕ, Сімона ДУМІТРА, Гораціу ПАПІУ, Анка ГЕРМЕНЕАН, Тарас К. ОЛЕКСИК
Language: English
Subfield: Information Systems and Management
Field: Decision Sciences
Domain: Social Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4402988172