Хороидеремия. Мультимодальная Диагностика Генетически Обусловленной Хориоретинальной Дегенерации
Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Актуальность. Хороидеремия является Х-сцепленной наследственной хориоретинальной дегенерацией, вызванной мутациями в гене CHM, расположенном в локусе q21.2 X-хромосомы, кодирующем повсеместно экспрессируемый Rab Escort белок 1 (REP1). По данным литературы распространенность хороидеремии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 человек. Дифференциальная диагностика хороидеремии, как и других редких наследственных хориоидальных дистрофий весьма затруднительна, что определяет необходимость проведения не только генетического тестирования, но и применения мультимодального подхода с использованием современных высокоинформативных неинвазивных методов исследования. Цель исследования. Определить диагностические критерии хороидеремии с применением мультимодального подхода. Материал и методы. Обследован мужчина 49 лет. Жалобы на отсутствие сумеречного зрения, выпадения в поле зрения с 15 лет. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) OD = 0,16, OS = 0,01. В диагностике заболевания используется мультимодальный подход с применением современных неинвазивных методов исследования. Результаты. Диагностическими признаками хороидеремии являются наследственный характер заболевания, специфическая клиническая картина. ОКТ-EDI: потеря наружных ретинальных слоев, отсутствие слоя ПЭС, атрофия и склерозирование хориоидеи. Аутофлюоресценция глазного дна: выявляется центральный остаточный островок сохранного пигментного эпителия с фестончатыми краями. Лазерная спекл-флоуграфия: значительное снижение хориоидального кровотока. Заключение. Мультимодальный подход продемонстрировал высокую информативность в дифференциальной диагностике редких наследственных хориоретинальных дистрофий, что позволяет определить основные диагностические критерии заболевания. Наследственный характер заболевания требует обязательного медико-генетического консультирования.
Source: Advanced Ophthalmology
Authors: Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, А.А. Засыпкина
Language: Russian
Subfield: Ophthalmology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4403389255