En pediatría no todo patrón de manchas café con leche es neurofibromatosis, a propósito de un caso
Year: 2024
Type: article
Abstract: Las rasopatías son trastornos genéticos que se caracterizan por una alteración en la vía de señalización RAS/MAPK; dicha disfunción da lugar a síndromes con manifestaciones clínicas superpuestas donde las maculas café con leche (CALM) son una manifestación común.(1) El Síndrome de Legius anteriormente denominado síndrome similar a Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), se caracteriza por presencia de múltiples CALM con la diferencia de que los tumores cutáneos y del sistema nervioso central que se observan en la NF1 están ausentes.(2) Los niños con formas esporádicas de CALM sin otras manifestaciones clínicas, requieren de un análisis molecular de los genes NF1 y SPRED 1 para diferenciar estas dos entidades.(3) Establecer un diagnóstico diferencial de las maculas café con leche constituye un desafío por lo que es importante indagar sobre los antecedentes familiares, realizar un examen físico detallado y solicitar las pruebas genéticas pertinentes.
Institutions: Universidad Libre de Barranquilla, Universidad de Cartagena
Language: Spanish
Subfield: Clinical Neurology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: hybrid
OpenAlex ID: W4403448561