Year: 2025
Type: article
Abstract: A síndrome de Muckle-Wells (MW) é uma doença rara e hereditária, pertencente ao grupo das doenças autoimunes e auto-inflamatórias. Caracteriza-se principalmente por episódios febris recorrentes, erupções cutâneas, artralgias e perda auditiva progressiva. Sua etiologia está associada a mutações no gene NLRP3, que codifica uma proteína envolvida na ativação do inflamassomo, levando à produção excessiva de citocinas inflamatórias, como a IL-1. A manifestação clínica é variável, podendo incluir também comprometimento renal e sinais sistêmicos de inflamação. Embora o diagnóstico seja clínico, a confirmação é realizada por meio de testes genéticos que identificam mutações no NLRP3. No entanto, muitos casos não apresentam mutações identificáveis, o que dificulta o diagnóstico. O tratamento baseia-se no uso de medicamentos anti-inflamatórios, como a colchicina, e inibidores da IL-1, como a anakinra, que têm demonstrado eficácia no controle das crises inflamatórias e na prevenção de danos irreversíveis, como a perda auditiva e insuficiência renal. A detecção precoce da doença e a intervenção terapêutica adequada são cruciais para melhorar o prognóstico dos pacientes, pois a evolução pode ser controlada com terapias precoces. A evolução da síndrome pode ser marcada por complicações, principalmente na perda auditiva, que ocorre em uma porcentagem significativa dos pacientes, impactando diretamente a qualidade de vida. O acompanhamento contínuo e o manejo especializado são essenciais para otimizar o tratamento e minimizar os danos a longo prazo. No futuro, o desenvolvimento de biomarcadores específicos para a síndrome e novas terapias direcionadas ao inflamassomo podem melhorar ainda mais o controle da doença e a qualidade de vida dos pacientes.
Authors: Gabriela Simões Henriques, Daniel Carvalho Davalo, Guilherme Escuin Gonçalves Moreira, Alice Pires da Rocha Fontan, Isadora Ribeiro Lima Pereira, Natália Pereira Barcelos
Institutions: Universidade de Itaúna, Centro Universitário Ateneu
Language: Portuguese
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4409415269