Políticas públicas para doenças raras no Brasil: Caminho Regulatório, Desafios na Pesquisa e Acesso a Medicamentos órfãos
Year: 2025
Type: article
Abstract: Introdução: Doenças raras, que afetam milhões globalmente, são condições crônicas e muitas vezes genéticas, manifestando-se frequentemente na infância. No Brasil, são consideradas raras quando atingem até 65 em cada 100 mil pessoas. Com cerca de 7.000 tipos e impactando 5-6% da população mundial, incluindo 13 milhões de brasileiros, exigem manejo multidisciplinar. A alta morbimortalidade e a falta de cura tornam o tratamento focado em melhorar a qualidade de vida. Objetivo: Descrever a construção e implementação das normativas éticas e sanitárias oficiais sobre doenças raras e ultrarraras, com o propósito de identificar suas barreiras e desafios no desenvolvimento de pesquisa e no acesso a medicamentos órfãos o cenário brasileiro. Métodos: Estudo exploratório que adotou uma abordagem qualitativa, com foco na análise documental e revisão narrativa da literatura. Foram visitados sítios oficiais e revisão de literatura, utilizando abordagens qualitativas e quantitativas para avaliar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), regulamentações éticas e sanitárias, e as vias de acesso a medicamentos órfãos no Brasil. Resultados: O estudo revela que a PNAIPDR teve sua implementação dificultada pela falta de profissionais, centros de referência e incentivos financeiros. Que as regulamentações sanitárias aceleraram a tramitação para medicamentos órfãos, o que impulsionou o quantitativo de pesquisas com doenças raras, que ainda se apresenta incipiente para o Brasil, refletindo no acesso efetivo e na incorporação de novas tecnologias no SUS. A ética em pesquisa apresentou um compromisso com a proteção dos participantes por meio das normativas do CNS e que culminou na homologação em agosto de 2024 da Lei nº 14.874/2024. Conclusão: o Brasil progrediu na regulamentação, mas a efetiva implementação das políticas enfrenta desafios estruturais e financeiros. Fortalecer a infraestrutura de pesquisa, agilizar a incorporação de medicamentos no SUS e explorar alternativas de financiamento são cruciais para garantir o acesso equitativo a tratamentos para doenças raras e ultrarraras.
Authors: Fábio Oliveira AQUINO, Ricardo Eccard SILVA, Maria Rita NOVAES
Language: Portuguese
Subfield: Issues, ethics and legal aspects
Field: Nursing
Domain: Health Sciences
Open Access status: hybrid
OpenAlex ID: W4414640906