Year: 2004
Type: article
Abstract: Introduction.Les programmes de dépistage des nouveau-nés (ci après, «DNN») sont instaurés comme des initiatives de santé publique financées par les gouvernements.Ces programmes cherchent à identifier les nouveau-nés affectés par des maladies congénitales dont la gravité peut entraîner la mort ou un handicap permanent en l'absence de traitement immédiat.Lorsque les enfants à risque sont identifiés, les parents sont ensuite rejoints afin de soumettre leur enfant à un test diagnostique visant à confirmer le résultat.La plupart des pays industrialisés ont des programmes de dépistage de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie congénitale.Il existe aussi des programmes de dépistage qui ciblent certaines régions géographiques particulières, là où les populations sont plus à risque d'être atteintes de certaines maladies, comme la thalassémie ou la drépanocytose.Lorsque la population fait partie de groupes qui sont à haut risque de développer certaines maladies, quelques-uns de ces programmes ciblés sont intégrés dans les programmes universels de dépistage.1 Quelques tendances principales influencent le développement des programmes de DNN dans le monde.Au départ, les avancées technologiques, comme l'introduction de la spectrométrie de masse en tandem (SM/SM), permettent d'effectuer sur des échantillons sanguins des tests visant une large gamme de maladies.Au moins une trentaine de maladies, dont certaines ne sont pas traitables, peuvent aujourd'hui être détectées dans un processus unique qui utilise les mêmes échantillons que ceux recueillis dans le cadre des programmes de DNN de routine. 2 L'introduction de nouvelles technologies pour effectuer des tests de dépistage génétique chez les nouveau-nés, comme la spectrométrie de masse en tandem et la puce à ADN, ont soulevé des questions éthiques relativement à l'accroissement du nombre de maladies qui pourraient être détectées au cours du dépistage, notamment en ce qui concerne les enjeux touchant la qualité de vie et les bénéfices psychologiques pour l'enfant ou ses parents, autant que la nécessité d'obtenir un consentement et d'informer les parents de ces avancées technologiques. 1 Les échantillons sanguins peuvent être conservés pendant une longue période et réutilisés plusieurs fois.En plus, les pratiques de stockage des échantillons de sang des nouveau-nés varient à travers le monde.Certains pays, comme le Danemark, conservent les échantillons indéfiniment, alors que d'autres les détruisent après avoir effectué les contrôles de qualité nécessaires.La diversité des pratiques de stockage amplifie les préoccupations vis-à-vis les programmes de dépistage des nouveau-nés.Par exemple, que devrait-on dire aux parents au sujet de la conservation et de la réutilisation des échantillons sanguins?Tandis que la plupart des programmes de dépistage de routine ne font pas appel au consentement des parents pour la conservation et l'utilisation ultérieure des échantillons sanguins, des considérations éthiques au
Authors: Claude Laberge, Linda Kharaboyan, Denise Avard
Language: English
Subfield: Law
Field: Social Sciences
Domain: Social Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W630244237