Year: 2025
Type: book-chapter
Abstract: As neoplasias hereditárias correspondem a uma fração significativa dos casos de câncer em indivíduos jovens, resultantes de mutações germinativas transmitidas entre gerações. Essas alterações genéticas aumentam substancialmente o risco de desenvolvimento precoce de tumores, muitas vezes em múltiplos órgãos ou de forma bilateral. Síndromes como o câncer de mama e ovário hereditário (BRCA1/BRCA2), a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar são exemplos bem descritos, associando-se a mutações em genes supressores tumorais e de reparo do DNA. O reconhecimento precoce desses padrões familiares é essencial para o rastreamento direcionado e a prevenção secundária, permitindo intervenções antes do surgimento do câncer. Clinicamente, pacientes jovens com tumores de origem hereditária tendem a apresentar história familiar positiva, múltiplos casos em gerações sucessivas e idade de início inferior à média populacional. O diagnóstico envolve análise molecular, aconselhamento genético e monitoramento contínuo. O manejo requer abordagem multidisciplinar, envolvendo vigilância intensificada, cirurgias redutoras de risco e terapias personalizadas baseadas no perfil genético. O avanço das técnicas de sequenciamento e a ampliação do acesso ao teste genético permitem maior precisão diagnóstica e impacto positivo na sobrevida. Para a elaboração deste capítulo, serão consultadas as bases de dados SciELO, PubMed, Lilacs e UpToDate, priorizando estudos publicados a partir de 2020.
Source: Editora Pasteur eBooks
DOI: 10.59290/9052532108
Authors: Ana Carolina Maldaner Graeff, Ádria Carvalho Monteiro, Cindy Giacomelli Rigo, Emanueli Livinalli Rosalen, Fernanda Augusta de Bortoli de Campos, Gabriele Rosso Fontana, Gabrieli Tonetti Casonatto, Gustavo Ratzlaff Bueno, Isabella Goi Scarton Monteiro, Jennifer Gabrielli Lanzzarini, Laura Wavzenkievicz, Milena Moraes, Natália Ghettino, Vitória Paniz, Leonardo Ricci Cairos
Language: Portuguese
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W7124430237