Implantação de um laboratório de genética molecular em unidade diagnóstica: desafios e contribuições para o Sistema Único de Saúde
Year: 2025
Type: conference-abstract
Abstract: Introdução: A genética molecular tem se consolidado como ferramenta essencial para a medicina de precisão, permitindo avanços no diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias e infecciosas, incluindo o câncer. A incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS, next-generation sequencing) ao Sistema Único de Saúde (SUS) é estratégica para ampliar o acesso da população a exames de alta complexidade, com impacto no diagnóstico precoce e na eficácia terapêutica. Objetivo: Implantar um laboratório de genética molecular em uma unidade diagnóstica no Rio de Janeiro, com o propósito de fortalecer a capacidade investigativa do SUS e democratizar o acesso à medicina de precisão. Método: O estudo é aplicado, descritivo e exploratório, com abordagens qualitativa e quantitativa, e contempla análise de viabilidade técnica e econômica, aquisição de equipamentos de alta tecnologia, adequação da infraestrutura às normas da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA; RDC 786/2023), capacitação da equipe e validação dos processos laboratoriais. O trabalho ainda propõe um protocolo qualitativo com as etapas fundamentais para a implantação de laboratórios de diagnóstico molecular em instituições públicas, configurando um produto aplicável que pode orientar futuras iniciativas no SUS. Resultados: O estudo demonstrou a superação de desafios relacionados à adaptação da infraestrutura, integração de novos equipamentos, reforço das redes elétrica e de dados, e ajustes nos fluxos de trabalho para garantir a qualidade e a biossegurança. A implantação permitiu criar protocolos robustos de NGS, com capacidade para até 300 genomas completos e 1.500 painéis oncológicos de 72 genes por semana. Conclusão: Os avanços contribuem para resultados mais ágeis e precisos, integrando inovação, pesquisa e assistência e fortalecendo a saúde pública no Brasil.
Language: Portuguese
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: gold
OpenAlex ID: W7126073317