Segmental Neurofibromatosis: A Rare Variant with Important Implications for Malignancy Risk
Year: 2025
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Segmental nörofibromatozis (NF), tek taraflı café-au-lait makülleri, çillenme ve yaygın NF komplikasyonlarının lokalize belirtileri ile karakterize nadir bir NF varyantıdır. Bu yazıda, tek taraflı café-au-lait makülleri, aksiller çillenme ve Lisch nodülleri ile başvuran ve nörofibrom bulgusu olmayan 30 yaşında bir kadın olgu sunulmuştur. Nörofibromların yokluğu, bu durumun tanısal zorluklarını vurgulamakta ve genellikle eksik raporlamaya yol açmaktadır. Bu vaka, optimum hasta bakımı ve yönetimi için gerekli olan uygun uzun vadeli multidisipliner takip, malignite taraması ve genetik danışmanlığı sağlamak için doğru tanıya olan kritik ihtiyacı vurgulamaktadır.
Authors: İritaş, Seçil Yigen, İritaş, İlter
Language: English
Subfield: Clinical Neurology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7127796085