Tamizaje neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita en Chile: implementación y desafíos iniciales
Year: 2026
Type: editorial
Abstract: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSRC) corresponde a un grupo de enfermedades de herencia autosómica recesiva, que afecta la esteroidogénesis en la glándula suprarrenal con un resultado común: la disminución de producción de cortisol 1 .La causa más frecuente es por mutaciones en el gen CYP21A2 que genera déficit de la enzima 21-hidroxilasa, esencial para la síntesis de cortisol y aldosterona.Ésta comprende más del 95% de los casos, siendo un 75% de ellos, formas perdedoras de sal 2 .Estas deficiencias generan un estado de Insuficiencia Suprarrenal (ISR), en que la disminución del cortisol lleva a una pérdida del feedback negativo en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal y aumenta la producción de la hormona adrenocorticotrópica, que a través de su acción sobre la glándula suprarrenal estimula las vías sobre el bloqueo enzimático con sobreproducción de andrógenos 2 .Su epidemiología y consecuencias son claves para identificar poblaciones de riesgo, mejorar la detección temprana e iniciar un tratamiento adecuado.Según las poblaciones estudiadas a nivel mundial, la incidencia es bastante variable, con un rango entre 1:14 000 a 1:18 000, existiendo poblaciones de mayor incidencia, como los esquimales Yupik en Alaska (1:282) por un efecto fundador o en La Isla Reunión en Africa (1:2 141) por la alta consanguinidad 3 .Los datos epidemiológicos en nuestro país son prácticamente nulos, pero se estima una incidencia similar a la población latinoamericana, que va entre 1:8 937 en Argentina hasta 1:19 927 en la población de Minas Gerais en Brasil 3 .El objetivo del screening neonatal para HSRC es identificar las formas clásicas perdedoras de sal, potencialmente mortales por ISR.Éste reduce el tiempo de diagnóstico de los recién nacidos con HSRC, principalmente en los pacientes masculinos, ya que sus contrapartes femeninas pueden presentarse al nacer con diferentes grados de virilización.La disminución relativa de la cantidad de hombres con HSRC en una población debe ser considerada como evidencia indirecta de muertes no reportadas secundarias a crisis perdedoras de sal 4 .Por otra parte, los niños diagnosticados mediante screening neonatal tienen hiponatremias menos severas y hospitalizaciones más cortas que los niños diag-Andes pediatr.
Source: Andes pediatrica
Institutions: Hospital San Borja Arriarán, University of Chile
Language: Spanish
Subfield: Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7130401747